Lönnsirapssjukdom

Lönnsirapssjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en metabolisk störning. Det kännetecknas av ackumulering i kroppens blod och vävnader av ett speciellt protein - bruncin, vilket orsakar störningar av kroppens funktioner.

Clemseys sjukdom orsakar en mängd olika symtom, inklusive gulsot, andningssvårigheter, viktminskning, ökad aptit, irritabilitet, kräkningar och diarré. Bentillväxtstörningar, frekventa luftvägsinfektioner och syn- och hörselproblem är också möjliga.

Clemseys sjukdom orsakas av en defekt i genen som producerar enzymet brunsin. Denna gen är belägen på X-kromosomen, så sjukdomen ärvs genom den kvinnliga linjen. Typiskt manifesterar patologin sig hos flickor under de första åren av livet. Detta beror på det faktum att under puberteten ökar nivån av testosteron i blodserumet, som ett resultat ökar sannolikheten för att överföra den defekta genen från mor till dotter.

Behandling för Clems sjukdom inkluderar kostrestriktioner (att undvika mat som innehåller brunsin) samt användning av mediciner för att förbättra mag-tarmfunktionen. Vissa patienter kan också behöva opereras. Prognosen för Clayceys sjukdom beror på symtomens svårighetsgrad, patientens allmänna tillstånd och korrekt behandling. Om sjukdomen upptäcks i tid och behandling påbörjas finns det en chans att återhämta sig, men möjligheten till befruktning och barnafödande hos kvinnor med denna diagnos är låg.

Lönnsirapssjukdom (brist) är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i genen som kodar för enzymet neuraminidas.

Karakteristiska egenskaper: förlust av kroppsvikt, svaghet och letargi, hos barn - försenad psykomotorisk och talutveckling. Kliniska manifestationer kännetecknas av metabola störningar i kroppen, vilket leder till dysfunktion av inre organ. Sjukdomen är ärftlig, från föräldrar till manliga barn. Hos kvinnor kan egenskapen föras vidare i familjen, nedärvd genom moderlinjen. Denna utvecklingsdefekt uppstår både som en självständig genetisk sjukdom och som en del av många andra ärftliga syndrom. Symptomen och bilden av sjukdomen beror direkt på vilken del av genen som ansvarar för syntesen av det nödvändiga enzymet som har skadats. Behandlingen av sjukdomen är en benmärgstransplantation med patientens celler. Det finns också kostförändringar som kan bidra till att upprätthålla normal matsmältningssystemets funktion och minska symtomen på sjukdomen.

Lönnsirap (CM) är en sällsynt genetisk sjukdom associerad med bukspottkörtel- och metabola störningar. Detta är en ärftlig sjukdom som drabbar cirka 5 tusen människor av varje 20-30 tusen födslar i USA. Vid lönnsirapssjukdom kan personer med en speciell gen inte på rätt sätt producera och metabolisera kolhydrater i kroppen. Istället för att producera det naturliga sockret glukos producerar patienterna högre nivåer av fruktossalter, vilket ger sirapen dess söta smak. Patienter listar vissa sötsaker, såsom honung, godis och majssirap, som sin favoritefterrätt. Denna näringsmässiga obalans påverkar även matsmältningsfunktionen och kan leda till olika komplikationer. Lyckligtvis finns det behandling för de flesta patienter, och de kan leva ett normalt liv och till och med träna. Men på grund av detta syndrom har patienter många problem med matsmältningen och andra system. Det finns också genetiska diagnostiska metoder som gör att du kan ta reda på om det finns en risk att få ett barn med Maple Sitra syndrom, samt tester som bestämmer patientens genotyp. Tack vare en ny metod för intrauterin diagnostik under tidig graviditet är det möjligt i 80% av fallen att undvika födelsen av ett barn med lönnsyndrom.