Vaahterasiirappitauti

Vaahterasiirappitauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtuu aineenvaihduntahäiriöstä. Sille on ominaista erityisen proteiinin - brunsiinin - kertyminen vereen ja kehon kudoksiin, mikä aiheuttaa häiriöitä kehon toiminnassa.

Clemseyn tauti aiheuttaa erilaisia ​​oireita, kuten keltaisuutta, hengitysvaikeuksia, painon laskua, lisääntynyttä ruokahalua, ärtyneisyyttä, oksentelua ja ripulia. Luun kasvuhäiriöt, toistuvat hengitystieinfektiot sekä näkö- ja kuuloongelmat ovat myös mahdollisia.

Clemseyn tauti johtuu geenivirheestä, joka tuottaa brunsiinientsyymiä. Tämä geeni sijaitsee X-kromosomissa, joten tauti periytyy naislinjan kautta. Tyypillisesti patologia ilmenee tytöillä ensimmäisinä elinvuosina. Tämä johtuu siitä, että murrosiän aikana veren seerumin testosteronitaso nousee, minkä seurauksena viallisen geenin siirtymisen todennäköisyys äidiltä tyttärelle kasvaa.

Clemsin taudin hoitoon sisältyy ruokavaliorajoituksia (brunsiinia sisältävien elintarvikkeiden välttäminen) sekä ruoansulatuskanavan toimintaa parantavien lääkkeiden käyttö. Jotkut potilaat saattavat myös tarvita leikkausta. Clayceyn taudin ennuste riippuu oireiden vakavuudesta, potilaan yleiskunnosta ja asianmukaisesta hoidosta. Jos sairaus havaitaan ajoissa ja hoito aloitetaan, toipumismahdollisuus on olemassa, mutta tämän diagnoosin saaneiden naisten hedelmöittymisen ja synnytyksen mahdollisuus on pieni.

Vaahterasiirappi (puutos) on perinnöllinen sairaus, joka johtuu mutaatiosta neuraminidaasientsyymiä koodaavassa geenissä.

Ominaisuudet: ruumiinpainon lasku, heikkous ja letargia, lapsilla - viivästynyt psykomotorinen ja puhekehitys. Kliinisille oireille on ominaista kehon aineenvaihduntahäiriöt, jotka johtavat sisäelinten toimintahäiriöihin. Sairaus on perinnöllinen vanhemmilta mieslapsille. Naisilla ominaisuus voi siirtyä suvussa, periytyä äitilinjan kautta. Tämä kehityshäiriö esiintyy sekä itsenäisenä geneettisenä sairautena että osana monia muita perinnöllisiä oireyhtymiä. Taudin oireet ja kuva riippuvat suoraan siitä, mikä tarvittavan entsyymin synteesistä vastaavan geenin osa on vaurioitunut. Taudin hoito on luuytimensiirto potilaan soluilla. On myös ruokavaliomuutoksia, jotka voivat auttaa ylläpitämään normaalia ruoansulatusjärjestelmän toimintaa ja vähentämään taudin oireita.

Vaahterasiirappi (CM) on harvinainen geneettinen sairaus, joka liittyy haima- ja aineenvaihduntahäiriöihin. Tämä on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa noin 5 000 ihmiseen jokaisesta 20-30 000 syntymästä Yhdysvalloissa. Vaahterasiirappitaudissa ihmiset, joilla on erityinen geeni, eivät pysty kunnolla tuottamaan ja metaboloimaan hiilihydraatteja kehossa. Sen sijaan, että potilaat tuottaisivat luonnollista sokeriglukoosia, he tuottavat enemmän fruktoosisuoloja, jotka antavat siirapille sen makean maun. Potilaat listaavat tiettyjä makeisia, kuten hunajaa, karkkia ja maissisiirappia suosikkijälkiruoakseen. Tämä ravitsemuksellinen epätasapaino vaikuttaa myös ruoansulatuskanavan toimintaan ja voi johtaa erilaisiin komplikaatioihin. Onneksi useimmille potilaille on olemassa hoitoa, ja he voivat elää normaalia elämää ja jopa liikuntaa. Mutta tämän oireyhtymän vuoksi potilailla on monia ruoansulatus- ja muiden järjestelmien ongelmia. On myös geneettisiä diagnostisia menetelmiä, joiden avulla voit selvittää, onko vaarassa saada lapsi, jolla on Maple Sitra -oireyhtymä, sekä testejä, jotka määrittävät potilaan genotyypin. Uuden varhaisraskauden aikana kohdunsisäisen diagnosoinnin menetelmän ansiosta on mahdollista 80 %:ssa tapauksista välttää vaahteraoireyhtymää sairastavan lapsen syntymä.