Ahornsirup sygdom

Ahornsirup sygdom er en sjælden genetisk sygdom, der er forårsaget af en stofskiftesygdom. Det er karakteriseret ved ophobning i kroppens blod og væv af et særligt protein - bruncin, som forårsager forstyrrelse af kroppens funktioner.

Clemseys sygdom forårsager en række symptomer, herunder gulsot, åndedrætsbesvær, vægttab, øget appetit, irritabilitet, opkastning og diarré. Knoglevækstforstyrrelser, hyppige luftvejsinfektioner og syns- og høreproblemer er også mulige.

Clemseys sygdom er forårsaget af en defekt i det gen, der producerer enzymet brunsin. Dette gen er placeret på X-kromosomet, så sygdommen nedarves gennem kvindelinjen. Typisk manifesterer patologien sig hos piger i de første leveår. Dette skyldes det faktum, at under puberteten stiger niveauet af testosteron i blodserumet, som følge heraf øges sandsynligheden for at overføre det defekte gen fra mor til datter.

Behandling for Clems sygdom omfatter diætrestriktioner (undgå mad, der indeholder brunsin) samt brug af medicin til at forbedre mave-tarmfunktionen. Nogle patienter kan også have behov for operation. Prognosen for Clayceys sygdom afhænger af symptomernes sværhedsgrad, patientens generelle tilstand og korrekt behandling. Hvis sygdommen opdages rettidigt, og behandlingen påbegyndes, er der en chance for bedring, men muligheden for undfangelse og fødsel hos kvinder med denne diagnose er lav.

Ahornsirup (mangel) sygdom er en arvelig sygdom forårsaget af en mutation i genet, der koder for enzymet neuraminidase.

Karakteristiske træk: tab af kropsvægt, svaghed og sløvhed, hos børn - forsinket psykomotorisk og taleudvikling. Kliniske manifestationer er karakteriseret ved metaboliske forstyrrelser i kroppen, hvilket fører til dysfunktion af indre organer. Sygdommen er arvelig, fra forældre til drengebørn. Hos kvinder kan egenskaben videregives i familien, nedarvet gennem moderlinjen. Denne udviklingsdefekt opstår både som en selvstændig genetisk sygdom og som en del af mange andre arvelige syndromer. Symptomerne og billedet af sygdommen afhænger direkte af, hvilken del af genet, der er ansvarlig for syntesen af ​​det nødvendige enzym, der er blevet beskadiget. Behandlingen af ​​sygdommen er en knoglemarvstransplantation med patientens celler. Der er også kostændringer, der kan hjælpe med at opretholde en normal fordøjelsessystemfunktion og reducere symptomer på sygdommen.

Ahornsirup (CM) er en sjælden genetisk lidelse forbundet med bugspytkirtel- og stofskiftesygdomme. Dette er en arvelig sygdom, der påvirker cirka 5 tusinde mennesker ud af hver 20-30 tusinde fødsler i USA. Ved ahornsirupssygdom er mennesker med et særligt gen ikke i stand til at producere og omsætte kulhydrater i kroppen ordentligt. I stedet for at producere den naturlige sukkerglukose producerer patienterne højere niveauer af fruktosesalte, som giver siruppen dens søde smag. Patienter angiver visse slik, såsom honning, slik og majssirup, som deres yndlingsdessert. Denne ernæringsmæssige ubalance påvirker også fordøjelsesfunktionen og kan føre til forskellige komplikationer. Heldigvis er der behandling for de fleste patienter, og de kan leve et normalt liv og endda dyrke motion. Men på grund af dette syndrom har patienter mange problemer med fordøjelsen og andre systemer. Der findes også genetiske diagnostiske metoder, der giver dig mulighed for at finde ud af, om der er risiko for at få et barn med Maple Sitra syndrom, samt test, der bestemmer patientens genotype. Takket være en ny metode til intrauterin diagnostik under tidlig graviditet er det muligt i 80% af tilfældene at undgå fødslen af ​​et barn med Maple Syndrome sygdom.