Болест от кленов сироп

Болестта на кленовия сироп е рядко генетично заболяване, което се причинява от метаболитно разстройство. Характеризира се с натрупването в кръвта и тъканите на тялото на специален протеин - брунсин, който причинява нарушаване на функциите на тялото.

Болестта на Clemsey причинява различни симптоми, включително жълтеница, затруднено дишане, загуба на тегло, повишен апетит, раздразнителност, повръщане и диария. Възможни са и нарушения в растежа на костите, чести инфекции на дихателните пътища, проблеми със зрението и слуха.

Болестта на Clemsey се причинява от дефект в гена, който произвежда ензима brunsin. Този ген се намира на Х-хромозомата, така че заболяването се наследява по женска линия. Обикновено патологията се проявява при момичета през първите години от живота. Това се дължи на факта, че по време на пубертета нивото на тестостерон в кръвния серум се повишава, в резултат на което се увеличава вероятността от предаване на дефектния ген от майка на дъщеря.

Лечението на болестта на Clems включва диетични ограничения (избягване на храни, съдържащи брунзин), както и употребата на лекарства за подобряване на стомашно-чревната функция. Някои пациенти може също да се нуждаят от операция. Прогнозата за болестта на Клейси зависи от тежестта на симптомите, общото състояние на пациента и правилното лечение. Ако заболяването се открие навреме и се започне лечение, има шанс за възстановяване, но възможността за зачеване и раждане при жени с тази диагноза е ниска.

Болестта на кленов сироп (дефицит) е наследствено заболяване, причинено от мутация в гена, кодиращ ензима невраминидаза.

Характеристики: загуба на телесно тегло, слабост и летаргия, при деца - забавено психомоторно и речево развитие. Клиничните прояви се характеризират с метаболитни нарушения в организма, което води до дисфункция на вътрешните органи. Заболяването се предава по наследство от родители към мъжки деца. При жените белегът може да се предава в семейството, да се унаследява по майчина линия. Този дефект в развитието се среща както като самостоятелно генетично заболяване, така и като част от много други наследствени синдроми. Симптомите и картината на заболяването пряко зависят от това коя част от гена, отговорен за синтеза на необходимия ензим, е бил повреден. Лечението на заболяването е трансплантация на костен мозък с клетки на пациента. Съществуват и диетични модификации, които могат да помогнат за поддържане на нормалната функция на храносмилателната система и намаляване на симптомите на заболяването.

Кленовият сироп (CM) е рядко генетично заболяване, свързано с панкреатични и метаболитни нарушения. Това е наследствено заболяване, което засяга приблизително 5 хиляди души на всеки 20-30 хиляди раждания в Съединените щати. При болестта на кленовия сироп хората със специален ген не са в състояние правилно да произвеждат и метаболизират въглехидратите в тялото. Вместо да произвеждат естествената захарна глюкоза, пациентите произвеждат по-високи нива на фруктозни соли, които придават сладкия вкус на сиропа. Пациентите изброяват някои сладкиши, като мед, бонбони и царевичен сироп, като техен любим десерт. Този хранителен дисбаланс засяга и храносмилателната функция и може да доведе до различни усложнения. За щастие има лечение за повечето пациенти и те могат да водят нормален живот и дори да спортуват. Но поради този синдром пациентите имат много проблеми с храносмилането и други системи. Има и генетични диагностични методи, които ви позволяват да разберете дали има риск от раждане на дете със синдром на Maple Sitra, както и тестове, които определят генотипа на пациента. Благодарение на нов метод за вътрематочна диагностика по време на ранна бременност е възможно в 80% от случаите да се избегне раждането на дете с болест на Maple Syndrome.