Ahornsiroopziekte

Ahornsiroopziekte is een zeldzame genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een stofwisselingsstoornis. Het wordt gekenmerkt door de ophoping in het bloed en de weefsels van het lichaam van een speciaal eiwit - bruncine, dat verstoring van lichaamsfuncties veroorzaakt.

De ziekte van Clemsey veroorzaakt een verscheidenheid aan symptomen, waaronder geelzucht, moeite met ademhalen, gewichtsverlies, verhoogde eetlust, prikkelbaarheid, braken en diarree. Botgroeistoornissen, frequente luchtweginfecties en zicht- en gehoorproblemen zijn ook mogelijk.

De ziekte van Clemsey wordt veroorzaakt door een defect in het gen dat het enzym brunsine produceert. Dit gen bevindt zich op het X-chromosoom, waardoor de ziekte via de vrouwelijke lijn wordt overgeërfd. Meestal manifesteert de pathologie zich bij meisjes in de eerste levensjaren. Dit komt door het feit dat tijdens de puberteit het testosterongehalte in het bloedserum toeneemt, waardoor de kans groter wordt dat het defecte gen van moeder op dochter wordt doorgegeven.

De behandeling van de ziekte van Clems omvat dieetbeperkingen (het vermijden van voedsel dat brunsine bevat) en het gebruik van medicijnen om de gastro-intestinale functie te verbeteren. Sommige patiënten kunnen ook een operatie nodig hebben. De prognose voor de ziekte van Claycey hangt af van de ernst van de symptomen, de algemene toestand van de patiënt en de juiste behandeling. Als de ziekte tijdig wordt ontdekt en de behandeling wordt gestart, is er een kans op herstel, maar de kans op bevruchting en zwangerschap bij vrouwen met deze diagnose is laag.

Ahornsiroop(deficiëntie)ziekte is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor het enzym neuraminidase.

Karakteristieke kenmerken: verlies van lichaamsgewicht, zwakte en lethargie, bij kinderen - vertraagde psychomotorische en spraakontwikkeling. Klinische manifestaties worden gekenmerkt door metabole stoornissen in het lichaam, wat leidt tot disfunctie van inwendige organen. De ziekte wordt geërfd, van ouders op mannelijke kinderen. Bij vrouwen kan de eigenschap in de familie worden doorgegeven via de moederlijn. Dit ontwikkelingsdefect komt zowel voor als een onafhankelijke genetische ziekte als als onderdeel van vele andere erfelijke syndromen. De symptomen en het beeld van de ziekte zijn rechtstreeks afhankelijk van welk deel van het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van het noodzakelijke enzym is beschadigd. De behandeling voor de ziekte is een beenmergtransplantatie met de cellen van de patiënt. Er zijn ook dieetaanpassingen die kunnen helpen de normale werking van het spijsverteringsstelsel te behouden en de symptomen van de ziekte te verminderen.

Ahornsiroop (CM) is een zeldzame genetische aandoening die geassocieerd is met pancreas- en stofwisselingsstoornissen. Dit is een erfelijke ziekte die ongeveer 5.000 mensen op de 20-30.000 geboorten in de Verenigde Staten treft. Bij de ziekte van Maple Syrup zijn mensen met een speciaal gen niet in staat koolhydraten in het lichaam op de juiste manier te produceren en te metaboliseren. In plaats van de natuurlijke suikerglucose te produceren, produceren patiënten hogere niveaus van fructosezouten, waardoor de siroop zijn zoete smaak krijgt. Patiënten noemen bepaalde snoepjes, zoals honing, snoep en glucosestroop, als hun favoriete dessert. Deze voedingsonbalans heeft ook invloed op de spijsvertering en kan tot verschillende complicaties leiden. Gelukkig bestaat er voor de meeste patiënten een behandeling en kunnen ze een normaal leven leiden en zelfs sporten. Maar vanwege dit syndroom hebben patiënten veel problemen met de spijsvertering en andere systemen. Er zijn ook genetische diagnostische methoden waarmee u kunt achterhalen of er een risico bestaat op het krijgen van een kind met het Maple Sitra-syndroom, evenals tests die het genotype van de patiënt bepalen. Dankzij een nieuwe methode van intra-uteriene diagnostiek tijdens de vroege zwangerschap is het in 80% van de gevallen mogelijk om de geboorte van een kind met de ziekte van Maple Syndroom te voorkomen.