Хвороба Кленового Сиропу

Хвороба кленового сиропу - рідкісне генетичне захворювання, яке спричинене порушенням обміну речовин. Воно характеризується накопиченням у крові та тканинах організму особливого білка – брунцину, який спричиняє порушення функцій організму.

Хвороба Клемсі проявляється різними симптомами, включаючи жовтяницю, утруднене дихання, втрату ваги, підвищений апетит, дратівливість, блювання та діарею. Також можливі порушення росту кістки, часті інфекції дихальних шляхів, проблеми із зором та слухом.

Причиною хвороби Клемсі є дефект гена, який відповідає за вироблення ферменту брунсину. Цей ген знаходиться на Х-хромосомі, тому захворювання успадковується жіночою лінією. Зазвичай патологія проявляється у дівчаток у роки життя. Це з тим, що у період статевого дозрівання рівень тестостерону в сироватці крові збільшується, як наслідок, ймовірність передачі дефектного гена від матері до дочки зростає.

Лікування хвороби Клемса включає дієтичні обмеження (відсутність продуктів, що містять брунсин), а також використання лікарських препаратів для поліпшення функцій шлунково-кишкового тракту. Деякі пацієнти також можуть потребувати хірургічного втручання. Прогноз при хворобі Клейсі залежить від тяжкості симптомів, загального стану пацієнта та правильного лікування. При своєчасному виявленні хвороби та початку лікування існують шанси на одужання, проте можливість зачаття та народження дітей у жінок з цим діагнозом невелика.

Хвороба кленового (дефіциту) сиропу – спадкове захворювання, спричинене мутацією в гені, що кодує фермент нейрамінідазу.

Характерні риси: втрата маси тіла, слабкість та млявість, у дітей – затримка психомоторного та мовного розвитку. Клінічні прояви характеризуються порушенням обміну речовин у організмі, що зумовлює порушення функцій внутрішніх органів. Хвороба передається у спадок, від батьків до дітей чоловічої статі. У жінок ознака може передаватися в сім'ї, наслідуючи материнську лінію. Даний дефект розвитку зустрічається як самостійне генетичне захворювання, так і як частина багатьох інших спадкових синдромів. Симптоматика і картина хвороби залежать від того, яка саме частина гена, відповідального за синтез необхідного ферменту, була пошкоджена. Лікуванням захворювання є пересадка кісткового мозку із клітинами пацієнта. Також існує модифікація дієти, яка допомагає підтримувати нормальну роботу травної системи та знижувати симптоми хвороби.

Кленовий сироп (CM) є рідкісним генетичним захворюванням, пов'язаним із порушенням роботи підшлункової залози та обміну речовин. Це спадкове захворювання, яке трапляється приблизно у 5 тисяч осіб на кожні 20-30 тисяч новонароджених у США. При хворобі Кленової Сиропи люди з особливим геном не можуть правильно виробляти та засвоювати вуглеводи в організмі. Замість того, щоб виробляти природний цукор – глюкозу – пацієнти виробляють більш високий рівень солей фруктози, які надають сиропу його солодкого смаку. Хворі відзначають деякі солодощі, такі як мед, цукерки та кукурудзяний сироп, як їх улюблений десерт. Цей дисбаланс у харчуванні також впливає на функцію травлення і може призвести до різних ускладнень. На щастя існує лікування для більшості пацієнтів, вони можуть вести нормальне життя і навіть займатися спортом. Але у хворих через цей синдром буває багато проблем із травленням та інших систем. Існують і генетичні методи діагностики, які дозволяють дізнатися, чи є ризик народження дитини з синдромом Кленового ситра, а також тести, що визначають генотип пацієнта. Завдяки новій методиці внутрішньоутробної діагностики при ранньому терміні вагітності можна у 80% випадків уникнути народження дитини з хворобою Кленова Синдром.