Sindrom Andrews

Sindrom Andrews adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan kerusakan sistem saraf, disfungsi otot dan organ, serta gangguan metabolisme.

Sindrom ini ditemukan pada tahun 1964 oleh dokter kulit Amerika George Andrews, yang menggambarkan seorang pasien dengan penyakit ini. Andrews menemukan pasien mengalami kelemahan otot dan gangguan fungsi saraf, serta gejala lain seperti penurunan nafsu makan, masalah metabolisme, dan gula darah rendah.

Sindrom Andrews kini diketahui merupakan hasil mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas produksi protein yang diperlukan untuk perkembangan normal sistem saraf. Mutasi tersebut mengganggu fungsi protein ini dan menimbulkan berbagai gejala, antara lain kelemahan otot, gangguan fungsi saraf, dan masalah lainnya.

Perawatan untuk sindrom Andrews mencakup obat-obatan yang dapat membantu meningkatkan fungsi dan metabolisme sistem saraf. Namun, karena penyakit ini jarang terjadi, pengobatannya mungkin sulit dan pasien mungkin memerlukan perawatan spesialis dan dukungan medis sepanjang hidupnya.

**Sindrom Andrews** adalah sindrom genetik langka di mana pasien mengalami perubahan fenotipik, yang ditandai dengan kelainan pada pembuluh darah otak, kehilangan elastisitas, dan dinding pembuluh darah menebal. Pelanggaran tonus pembuluh darah menyebabkan peningkatan tekanan darah yang tidak normal dan dapat menyebabkan stroke. Sindrom ini pertama kali ditemukan oleh dokter Amerika Andrews pada tahun 1950. Saat pemeriksaan pasien, ditemukan area jaringan lunak di leher dan belakang kepala yang tampak seperti pustula. Paling sering, sindrom ini disertai dengan kerontokan rambut yang tidak normal dengan manifestasi amputasi batang rambut. Pasien mengalami kerontokan rambut janggut, penipisan, serta seborrhea pada kulit kepala - munculnya sisik keratin dan ketombe di atasnya. Ada juga sejumlah gejala yang terkait dengan sindrom ini: kelemahan otot, peningkatan kelelahan otot, gangguan penglihatan atrofi difus. Salah satu manifestasi paling khas dari sindrom ini adalah rinitis vasomotor - peradangan kronis pada selaput lendir hidung. Rinitis vasomotor memanifestasikan dirinya dalam bentuk kesulitan bernapas melalui hidung (saat bersin, pasien merasakannya