Andrews Sendromu

Andrews sendromu, sinir sistemi hasarı, kas ve organ fonksiyon bozuklukları ve metabolik bozukluklarla karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır.

Sendrom, 1964 yılında bu hastalığa sahip bir hastayı tanımlayan Amerikalı dermatolog George Andrews tarafından keşfedildi. Andrews, hastanın kas güçsüzlüğü ve sinir fonksiyonlarında bozulmanın yanı sıra iştah azalması, metabolik sorunlar ve düşük kan şekeri gibi başka semptomlara sahip olduğunu buldu.

Andrews sendromunun, sinir sisteminin normal gelişimi için gerekli olan bir proteinin üretiminden sorumlu olan bir gendeki mutasyonun sonucu olduğu artık bilinmektedir. Mutasyon, bu proteinin işlevini bozar ve kas zayıflığı, sinir fonksiyonunda bozulma ve diğer sorunlar gibi çeşitli semptomlara neden olur.

Andrews sendromunun tedavisi, sinir sistemi fonksiyonunu ve metabolizmasını iyileştirmeye yardımcı olabilecek ilaçları içerir. Ancak hastalığın nadir görülmesi nedeniyle tedavisi zor olabilmekte ve hastalar yaşamları boyunca uzman bakımına ve tıbbi desteğe ihtiyaç duyabilmektedir.

**Andrews sendromu**, hastaların serebral damarlarda bir anormallik ile kendini gösteren fenotipik değişiklikler yaşadığı, elastikiyetlerini kaybettikleri ve duvarlarının kalınlaştığı nadir bir genetik sendromdur. Vasküler tonun ihlali, içlerindeki kan basıncında anormal bir artışa yol açar ve felçlere yol açabilir. Sendrom ilk kez 1950 yılında Amerikalı doktor Andrews tarafından keşfedildi. Hastanın muayenesi sırasında boyunda ve başın arkasında püstül görünümünde yumuşak doku alanları tespit edildi. Çoğu zaman, sendroma saç şaftlarının amputasyonlarının tezahürü ile anormal saç dökülmesi eşlik eder. Hastada sakal dökülmesi, incelmesi ve saç derisinin sebore olması - üzerinde keratinize pulların ve kepeklerin ortaya çıkması görülür. Sendromla ilişkili bir dizi semptom da vardır: kas zayıflığı, artan kas yorgunluğu, yaygın atrofik görme bozukluğu. Sendromun en karakteristik belirtilerinden biri, burun mukozasının kronik iltihabı olan vazomotor rinit olarak kabul edilir. Vazomotor rinit, burundan nefes almada zorluk şeklinde kendini gösterir (hapşırırken hasta kendini hisseder).