Andrewsův syndrom

Andrewsův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje poškozením nervového systému, dysfunkcí svalů a orgánů a metabolickými poruchami.

Syndrom objevil v roce 1964 americký dermatolog George Andrews, který popsal pacienta s tímto onemocněním. Andrews zjistil, že pacient měl svalovou slabost a zhoršenou funkci nervů a také další příznaky, jako je snížená chuť k jídlu, metabolické problémy a nízká hladina cukru v krvi.

Nyní je známo, že Andrewsův syndrom je výsledkem mutace v genu, který je zodpovědný za produkci proteinu nezbytného pro normální vývoj nervového systému. Mutace narušuje funkci tohoto proteinu a způsobuje řadu příznaků, včetně svalové slabosti, poruchy nervové funkce a dalších problémů.

Léčba Andrewsova syndromu zahrnuje léky, které mohou pomoci zlepšit funkci nervového systému a metabolismus. Protože je však onemocnění vzácné, může být léčba obtížná a pacienti mohou během svého života vyžadovat odbornou péči a lékařskou podporu.

**Andrewsův syndrom** je vzácný genetický syndrom, kdy u pacientů dochází k fenotypovým změnám, projevujícím se abnormalitou mozkových cév, ztrácejí elasticitu a jejich stěny ztlušťují. Porušení vaskulárního tonu vede k abnormálnímu zvýšení krevního tlaku v nich a může vést k mrtvici. Syndrom byl poprvé objeven americkým lékařem Andrewsem v roce 1950. Při vyšetření pacienta objevil oblasti měkkých tkání na krku a zadní straně hlavy, které vypadaly jako pustuly. Nejčastěji je syndrom doprovázen abnormálním vypadáváním vlasů s projevem amputací vlasových stvolů. Pacient zažívá vypadávání vlasů, řídnutí a také seborrheu pokožky hlavy - vzhled keratinizovaných šupin a lupů na nich. Se syndromem je spojena i řada příznaků: svalová slabost, zvýšená svalová únava, difúzní atrofická porucha zraku. Za jeden z nejcharakterističtějších projevů syndromu je považována vazomotorická rýma – chronický zánět nosní sliznice. Vazomotorická rýma se projevuje ztíženým dýcháním nosem (při kýchání má pacient pocit