Синдром на Андрюс

Синдромът на Андрюс е рядко генетично заболяване, което се характеризира с увреждане на нервната система, дисфункция на мускулите и органите и метаболитни нарушения.

Синдромът е открит през 1964 г. от американския дерматолог Джордж Андрюс, който описва пациент с това заболяване. Андрюс установява, че пациентът има мускулна слабост и нарушена нервна функция, както и други симптоми като намален апетит, метаболитни проблеми и ниска кръвна захар.

Вече е известно, че синдромът на Андрюс е резултат от мутация в ген, който е отговорен за производството на протеин, необходим за нормалното развитие на нервната система. Мутацията нарушава функцията на този протеин и причинява различни симптоми, включително мускулна слабост, нарушена нервна функция и други проблеми.

Лечението на синдрома на Андрюс включва лекарства, които могат да помогнат за подобряване на функцията на нервната система и метаболизма. Въпреки това, тъй като заболяването е рядко, лечението може да бъде трудно и пациентите може да се нуждаят от специализирани грижи и медицинска подкрепа през целия си живот.



**Синдромът на Андрюс** е рядък генетичен синдром, при който пациентите изпитват фенотипни промени, изразяващи се в аномалия в мозъчните съдове, те губят еластичност и стените им се удебеляват. Нарушенията на съдовия тонус водят до необичайно повишаване на кръвното налягане в тях и могат да доведат до инсулти. Синдромът е открит за първи път от американския лекар Андрюс през 1950 г. По време на прегледа на пациента той открива участъци от меките тъкани на шията и тила, които приличат на пустули. Най-често синдромът е придружен от необичаен косопад с проява на ампутации на косми. Пациентът изпитва косопад на брадата, изтъняване, както и себорея на скалпа - появата на кератинизирани люспи и пърхот върху него. Съществуват и редица симптоми, свързани със синдрома: мускулна слабост, повишена мускулна умора, дифузно атрофично зрително увреждане. Една от най-характерните прояви на синдрома се счита за вазомоторния ринит - хронично възпаление на лигавицата на носа. Вазомоторният ринит се проявява под формата на затруднено назално дишане (при кихане пациентът се чувства