Синдром на легнало положение

Синдромът на Lejeune (синдром на Lejeon-Genonov, Lejeuneanism) е рядка автозомно-рецесивна наследствена патология, причинена от мутации в гена UBE2I. В комбинация с други промени пациентите често изпитват умствена изостаналост. Lejeune открива случаи на синдрома при роднини, както и при деца, родени чрез междуполови бракове на сиамски близнаци. Заболяването има характерни признаци, които го отличават от други заболявания с наследствен характер. Патологията е най-забележима при малки деца, тъй като има висока смъртност. Генетични особености на синдрома: * женски тип унаследяване; * възникват мутации на Х хромозомата; * три основни генеалогични линии, включващи няколко десетки семейства с болни деца;

Рискът от проявление се увеличава при вътрематочна инфекция, аборт

Jules Axel Lejeune (1982 - май 2018) е френски педиатър и учен, известен с работата си в генната терапия за безплодие, която помага на жени, страдащи от синдрома на Търнър, да забременеят с помощта на донорски яйцеклетки. Името му се свързва с рядко генетично заболяване, синдром на Lejeune или синдром на Turner. Синдромът на Lejeune е рецесивно заболяване, което се предава от родител на дете. Клиничните признаци на синдрома на Lejeune се проявяват под формата на вродени сърдечни дефекти, инхибирано развитие на плода, хипогонадизъм и различни наследствени дефекти. Но неговият генетичен код позволява напълно да се излекува този синдром. Това откритие значително ще увеличи процента на децата, родени от родители със синдром на Lejeune и много други генни заболявания, свързани с оплождането на гамети. В този случай детето няма да развие генетична мутация на заболяването, което подобрява вероятността за добро здраве на потомството.

Синдромът на Lejeune е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с определени промени във външните полови органи, уголемяване на корема и диастаза на правите мускули и забавено психомоторно развитие. Генетичното заболяване се изразява в липса на комуникация между пикочно-половите органи и съдовите елементи на гениталните артерии, което води до тяхното неадекватно кръвоснабдяване и развитие на тежка форма на вирилизация. Честотата на синдрома на Legenoa при новородени не надвишава 1 случай на 50 хиляди, може да се класифицира като аномалия. Описан в научната работа на белгийския терапевт Жан Лежон през 1935 г. В момента тя е открита за първи път директно при раждането с помощта на ехографски апарат. Смята се, че това състояние може да бъде както автозомно доминантно, така и рецесивно. Тази рядкост на заболяването се дължи преди всичко на сложността на ултразвуковата диагностика на това заболяване, което се среща не повече от един случай на 70-150 хиляди новородени. Въпреки това статистиката показва, че раждането на деца от такива пациенти с комплекс от женски полови белези е регистрирано в света само около 300 пъти през последните 90 години. Пиковата поява на синдрома настъпва през първите две години от живота на пациента. Децата обикновено се раждат с нормален феминизиран кариотип. До двегодишна възраст се поставя първичната диагноза. Lezheny, но и промени в гениталните органи могат да доведат до