Liegesyndrom

Das Lejeune-Syndrom (Lejeon-Genonov-Syndrom, Lejeuneanismus) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Pathologie, die durch Mutationen im UBE2I-Gen verursacht wird. In Kombination mit anderen Veränderungen kommt es bei Patienten häufig zu einer geistigen Behinderung. Lejeune entdeckte Fälle des Syndroms bei Verwandten sowie bei Kindern, die aus intersexuellen Ehen siamesischer Zwillinge geboren wurden. Die Krankheit weist charakteristische Anzeichen auf, die sie von anderen erblichen Erkrankungen unterscheiden. Die Pathologie ist bei kleinen Kindern am auffälligsten, da die Sterblichkeitsrate hoch ist. Genetische Merkmale des Syndroms: * weiblicher Vererbungstyp; * Mutationen treten auf dem X-Chromosom auf; * drei genealogische Hauptlinien, darunter mehrere Dutzend Familien mit kranken Kindern;

Das Risiko einer Manifestation steigt mit intrauteriner Infektion und Abtreibung

Jules Axel Lejeune (1982 – Mai 2018) war ein französischer Kinderarzt und Wissenschaftler, der für seine Arbeit in der Gentherapie gegen Unfruchtbarkeit bekannt war, die Frauen mit Turner-Syndrom hilft, mithilfe von Spendereizellen schwanger zu werden. Sein Name wird mit einer seltenen genetischen Krankheit, dem Lejeune-Syndrom oder Turner-Syndrom, in Verbindung gebracht. Das Lejeune-Syndrom ist eine rezessive Erkrankung, die von den Eltern auf das Kind übertragen wird. Klinische Anzeichen des Lejeune-Syndroms äußern sich in Form von angeborenen Herzfehlern, einer gehemmten fetalen Entwicklung, Hypogonadismus und verschiedenen erblichen Defekten. Sein genetischer Code ermöglicht jedoch eine vollständige Heilung dieses Syndroms. Diese Entdeckung wird den Anteil der Kinder von Eltern mit Lejeune-Syndrom und vielen anderen Genkrankheiten, die mit der Gametenbefruchtung in Zusammenhang stehen, deutlich erhöhen. In diesem Fall entwickelt das Kind keine genetische Mutation der Krankheit, was die Wahrscheinlichkeit einer guten Gesundheit des Nachwuchses erhöht.

Das Lejeune-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch bestimmte Veränderungen der äußeren Genitalien, Bauchvergrößerung und Diastase der Rektusmuskulatur sowie verzögerte psychomotorische Entwicklung gekennzeichnet ist. Die genetische Störung besteht in einer mangelnden Kommunikation zwischen den Urogenitalorganen und den Gefäßelementen der Genitalarterien, was zu deren unzureichender Blutversorgung und der Entwicklung einer schweren Form der Virilisierung führt. Die Inzidenz des Legenoa-Syndroms bei Neugeborenen beträgt nicht mehr als 1 von 50.000; es kann als Anomalie eingestuft werden. Beschrieben in der wissenschaftlichen Arbeit des belgischen Therapeuten Jean Lejon aus dem Jahr 1935. Derzeit wurde es erstmals direkt bei der Geburt mit einem Ultraschallgerät nachgewiesen. Es wird angenommen, dass diese Erkrankung entweder autosomal-dominant oder rezessiv vererbt sein kann. Diese Seltenheit der Krankheit ist in erster Linie auf die Komplexität der Ultraschalldiagnose dieser Krankheit zurückzuführen, die nicht mehr als einen Fall pro 70-150.000 Neugeborene auftritt. Statistiken zeigen jedoch, dass die Geburt von Kindern solcher Patienten mit einem Komplex weiblicher Geschlechtsmerkmale in den letzten 90 Jahren weltweit nur etwa 300 Mal registriert wurde. Der Höhepunkt des Auftretens des Syndroms liegt in den ersten beiden Lebensjahren des Patienten. Kinder werden normalerweise mit einem normalen feminisierten Karyotyp geboren. Im Alter von zwei Jahren erfolgt die Erstdiagnose. Lezheny, aber auch Veränderungen der Geschlechtsorgane können dazu führen