リカンベント症候群

ルジューヌ症候群 (ルジョン・ジェノノフ症候群、ルジューネアニズム) は、UBE2I 遺伝子の変異によって引き起こされるまれな常染色体劣性遺伝病理です。他の変化と組み合わせて、患者は精神遅滞を経験することがよくあります。ルジューヌ氏は、シャム双生児の異性間結婚で生まれた子供だけでなく、親族にもこの症候群の症例があることを発見した。この病気には、他の遺伝性の病気と区別する特徴的な兆候があります。死亡率が高いため、この病理は幼児で最も顕著です。症候群の遺伝的特徴: * 女性型の遺伝。 * 突然変異は X 染色体上で発生します。 * 病気の子供を持つ数十の家族を含む 3 つの主要な家系図。

子宮内感染、中絶により発現リスクが増加する

ジュール・アクセル・ルジューヌ（1982年 - 2018年5月）はフランスの小児科医兼科学者で、ターナー症候群に苦しむ女性がドナー卵子を使って妊娠するのを助ける不妊症の遺伝子治療の研究で知られている。彼の名前は、希少な遺伝病、ルジューヌ症候群、またはターナー症候群に関連付けられています。ルジューヌ症候群は、親から子に遺伝する劣性疾患です。ルジューヌ症候群の臨床徴候は、先天性心疾患、胎児発育阻害、性腺機能低下症、およびさまざまな遺伝的欠陥の形で現れます。しかし、その遺伝コードにより、この症候群を完全に治すことが可能になります。この発見により、ルジューヌ症候群や配偶子受精に関連する他の多くの遺伝子疾患を持つ親から生まれる子供の割合が大幅に増加するでしょう。この場合、子供は病気の遺伝子変異を発症せず、子孫の健康状態が良好になる可能性が高まります。

ルジューヌ症候群は、外性器の特定の変化、腹部の肥大と腹直筋の離開、および精神運動発達の遅れを特徴とする稀な遺伝性疾患です。この遺伝性疾患は、泌尿生殖器と生殖動脈の血管要素の間の連絡の欠如で構成されており、これにより血液供給が不十分になり、重度の男性化が発症します。新生児におけるレジェノア症候群の発生率は 5 万人に 1 人を超えませんが、異常として分類される可能性があります。 1935 年のベルギーのセラピスト、ジャン・レジョンの科学的研究で説明されています。現在、超音波検査装置を使用して出生時に直接検出されるのは初めてである。この状態は常染色体優性または劣性のいずれかであると考えられています。この病気のこの稀少性は、主にこの病気の超音波診断の複雑さによるものであり、新生児7万〜15万人に1例しか発生しません。それにもかかわらず、統計によれば、女性の性的特徴の複合体を有するそのような患者の子供の出生は、過去90年間で世界でわずか約300件しか登録されていない。この症候群の発生のピークは、患者の生後 2 年間に発生します。通常、子供は正常な女性化核型を持って生まれます。 2歳までに一次診断が行われます。 Lezheny だけでなく、生殖器官の変化も次の原因となる可能性があります。