Lejeune 综合征(Lejeon-Genonov 综合征,Lejeuneanianism)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由 UBE2I 基因突变引起。与其他变化相结合,患者常常会出现智力障碍。勒琼在亲戚以及连体双胞胎的双性婚姻所生的孩子中发现了这种综合症的病例。该疾病具有与其他遗传性疾病区分开来的特征性体征。这种病理学在幼儿中最为明显,因为死亡率很高。该综合征的遗传特征: * 女性遗传型; * X染色体上发生突变; * 三大家谱,包括几十个有患病儿童的家庭;
宫内感染、流产会增加出现症状的风险
Jules Axel Lejeune(1982 年 - 2018 年 5 月)是一位法国儿科医生和科学家,以其在不孕不育基因治疗方面的工作而闻名,这种治疗可以帮助患有特纳综合征的女性使用捐赠的卵子怀孕。他的名字与一种罕见的遗传病——勒琼综合征或特纳综合征有关。 Lejeune 综合征是一种由父母遗传给孩子的隐性疾病。 Lejeune 综合征的临床症状表现为先天性心脏缺陷、胎儿发育受抑制、性腺功能减退和各种遗传缺陷。然而,它的遗传密码使得完全治愈这种综合症成为可能。这一发现将显着增加父母患有勒琼综合征和许多其他与配子受精相关的基因疾病的孩子的比例。在这种情况下,孩子不会出现疾病的基因突变,从而提高了后代健康的可能性。
Lejeune综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是外生殖器的某些变化、腹部增大和直肌分离以及精神运动发育迟缓。这种遗传性疾病是由于泌尿生殖器官和生殖动脉血管元件之间缺乏沟通,导致血液供应不足和严重男性化的发展。新生儿中莱格诺亚综合征的发生率不超过五万分之一;它可以被归类为异常现象。比利时治疗师 Jean Lejon 1935 年的科学著作中对此进行了描述。目前,首次使用回波描记仪在出生时直接检测到它。人们相信这种情况可以是常染色体显性遗传或隐性遗传。这种疾病的罕见性主要是由于这种疾病超声诊断的复杂性,每 70-15 万名新生儿中不超过 1 例。然而,统计数据显示,过去90年来,全球仅记录了此类具有女性性特征复杂患者的孩子出生的约300例。该综合征的高峰发生在患者生命的头两年。孩子出生时通常具有正常的女性化核型。到两岁时,就会出现初步诊断。 Lezheny,但生殖器官的变化可能会导致