기댄 증후군

레준증후군(Lejeune-Genonov Syndrome, Lejeuneanism)은 UBE2I 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 드문 상염색체 열성 유전병입니다. 다른 변화와 함께 환자는 종종 정신 지체를 경험합니다. Lejeune은 친척뿐만 아니라 샴 쌍둥이의 간성 결혼을 통해 태어난 어린이에게서도 이 증후군의 사례를 발견했습니다. 이 질병에는 다른 유전성 질병과 구별되는 특징적인 징후가 있습니다. 사망률이 높기 때문에 병리학은 어린 아이들에게서 가장 두드러집니다. 증후군의 유전적 특징: * 여성형 유전; * 돌연변이는 X 염색체에서 발생합니다. * 아픈 자녀가 있는 수십 가족을 포함하여 세 가지 주요 계보;

자궁 내 감염, 낙태로 인해 발현 위험이 증가합니다.

Jules Axel Lejeune(1982년 - 2018년 5월)은 터너 증후군으로 고통받는 여성이 기증 난자를 사용하여 임신하도록 돕는 불임 유전자 치료 분야의 연구로 유명한 프랑스 소아과 의사이자 과학자였습니다. 그의 이름은 희귀 유전병인 르준 증후군 또는 터너 증후군과 관련이 있습니다. 레준증후군은 부모에게서 자식으로 유전되는 열성 질환입니다. 레준 증후군의 임상 징후는 선천성 심장 결함, 태아 발달 억제, 성선 기능 저하증 및 다양한 유전적 결함의 형태로 나타납니다. 그러나 유전암호를 이용하면 이 증후군을 완전히 치료할 수 있습니다. 이 발견은 레준 증후군 및 배우자 수정과 관련된 기타 많은 유전자 질환을 가진 부모에게서 태어난 자녀의 비율을 크게 증가시킬 것입니다. 이 경우, 아이는 질병의 유전적 돌연변이를 일으키지 않을 것이며, 이는 자손의 건강 가능성을 향상시킵니다.

르준증후군은 외부 생식기의 특정 변화, 복부 비대 및 직근 전이, 정신운동 발달 지연을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 유전 질환은 비뇨 생식기와 생식 동맥의 혈관 요소 사이의 의사 소통 부족으로 구성되어 혈액 공급이 부족하고 심각한 형태의 남성화가 발생합니다. 신생아에서 레게노아 증후군의 발생률은 5만명당 1명을 초과하지 않으며, 이는 기형으로 분류될 수 있습니다. 1935년 벨기에 치료사 Jean Lejon의 과학 연구에 설명되어 있습니다. 현재는 초음파 검사 장비를 이용해 출생 시 처음으로 직접 검출됐다. 이 상태는 상염색체 우성이거나 열성일 수 있다고 믿어집니다. 이 질병의 희귀성은 주로 이 질병의 초음파 진단의 복잡성에 기인하며, 이는 신생아 70-150,000명당 1건 이하로 발생합니다. 그럼에도 불구하고, 통계에 따르면 이러한 복합적인 여성 성적 특성을 지닌 환자의 자녀 출생은 지난 90년 동안 전 세계적으로 약 300회만 등록된 것으로 나타났습니다. 증후군이 가장 많이 발생하는 시기는 환자의 생애 첫 2년입니다. 아이들은 일반적으로 정상적인 여성화 핵형을 가지고 태어납니다. 2세가 되면 일차 진단이 이루어집니다. Lezheny뿐만 아니라 생식기 기관의 변화도 발생할 수 있습니다.