Sindrome del decubito

La sindrome di Lejeune (sindrome di Lejeon-Genonov, Lejeuneanismo) è una rara patologia ereditaria autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene UBE2I. In combinazione con altri cambiamenti, i pazienti spesso sperimentano un ritardo mentale. Lejeune scoprì casi della sindrome in parenti, così come in bambini nati attraverso matrimoni intersessuali di gemelli siamesi. La malattia presenta segni caratteristici che la distinguono da altri disturbi di natura ereditaria. La patologia è più evidente nei bambini piccoli, poiché esiste un alto tasso di mortalità. Caratteristiche genetiche della sindrome: * tipo femminile di eredità; *le mutazioni si verificano sul cromosoma X; * tre linee genealogiche principali, comprendenti diverse decine di famiglie con bambini malati;

Il rischio di manifestazione aumenta con l'infezione intrauterina, l'aborto

Jules Axel Lejeune (1982 - maggio 2018) è stato un pediatra e scienziato francese noto per il suo lavoro nella terapia genica per l'infertilità, che aiuta le donne affette dalla sindrome di Turner a rimanere incinte utilizzando ovuli di donatori. Il suo nome è associato a una malattia genetica rara, la sindrome di Lejeune o sindrome di Turner. La sindrome di Lejeune è una malattia recessiva che si trasmette da genitore a figlio. I segni clinici della sindrome di Lejeune si manifestano sotto forma di difetti cardiaci congeniti, inibizione dello sviluppo fetale, ipogonadismo e vari difetti ereditari. Tuttavia, il suo codice genetico permette di curare completamente questa sindrome. Questa scoperta aumenterà significativamente la percentuale di bambini nati da genitori affetti dalla sindrome di Lejeune e da molte altre malattie genetiche associate alla fecondazione dei gameti. In questo caso, il bambino non svilupperà una mutazione genetica della malattia, che aumenta la probabilità di buona salute della prole.

La sindrome di Lejeune è una rara malattia ereditaria caratterizzata da alcune alterazioni dei genitali esterni, ingrossamento addominale e diastasi dei muscoli retti e ritardo dello sviluppo psicomotorio. La malattia genetica consiste in una mancanza di comunicazione tra gli organi genito-urinari e gli elementi vascolari delle arterie genitali, che porta al loro inadeguato apporto di sangue e allo sviluppo di una grave forma di virilizzazione. L'incidenza della sindrome di Legenoa nei neonati non supera 1 caso su 50mila e può essere classificata come un'anomalia. Descritto nel lavoro scientifico del terapeuta belga Jean Lejon nel 1935. Attualmente è stata rilevata per la prima volta direttamente alla nascita mediante un apparecchio ecografico. Si ritiene che questa condizione possa essere autosomica dominante o recessiva. Questa rarità della malattia è dovuta principalmente alla complessità della diagnosi ecografica di questa malattia, che si verifica non più di un caso ogni 70-150 mila neonati. Tuttavia, le statistiche mostrano che la nascita di figli di tali pazienti con un complesso di caratteristiche sessuali femminili è stata registrata nel mondo solo circa 300 volte negli ultimi 90 anni. Il picco di insorgenza della sindrome si verifica nei primi due anni di vita del paziente. I bambini nascono solitamente con un cariotipo femminizzato normale. All'età di due anni si verifica la diagnosi primaria. Lezheny, ma possono portare anche cambiamenti negli organi genitali