Ligfietssyndroom

Lejeune-syndroom (Lejeon-Genonov-syndroom, Lejeuneanianisme) is een zeldzame autosomaal recessieve erfelijke pathologie veroorzaakt door mutaties in het UBE2I-gen. In combinatie met andere veranderingen ervaren patiënten vaak een mentale retardatie. Lejeune ontdekte gevallen van het syndroom bij familieleden, maar ook bij kinderen geboren uit intersekse-huwelijken van een Siamese tweeling. De ziekte heeft karakteristieke symptomen die haar onderscheiden van andere aandoeningen van erfelijke aard. De pathologie is het meest merkbaar bij jonge kinderen, omdat er een hoog sterftecijfer is. Genetische kenmerken van het syndroom: * vrouwelijke overerving; *mutaties komen voor op het X-chromosoom; * drie belangrijke genealogische lijnen, waaronder enkele tientallen gezinnen met zieke kinderen;

Het risico op manifestatie neemt toe bij intra-uteriene infectie, abortus

Jules Axel Lejeune (1982 – mei 2018) was een Franse kinderarts en wetenschapper die bekend stond om zijn werk op het gebied van gentherapie voor onvruchtbaarheid, die vrouwen met het syndroom van Turner helpt zwanger te worden met behulp van donoreieren. Zijn naam wordt geassocieerd met een zeldzame genetische ziekte, het Lejeune-syndroom of het Turner-syndroom. Het Lejeune-syndroom is een recessieve ziekte die van ouder op kind wordt overgedragen. Klinische symptomen van het Lejeune-syndroom manifesteren zich in de vorm van aangeboren hartafwijkingen, geremde ontwikkeling van de foetus, hypogonadisme en verschillende erfelijke afwijkingen. De genetische code maakt het echter mogelijk om dit syndroom volledig te genezen. Deze ontdekking zal het percentage kinderen van ouders met het Lejeune-syndroom en vele andere genziekten die verband houden met gametenbevruchting aanzienlijk verhogen. In dit geval zal het kind geen genetische mutatie van de ziekte ontwikkelen, wat de kans op een goede gezondheid van het nageslacht vergroot.

Syndroom van Lejeune is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door bepaalde veranderingen in de uitwendige genitaliën, vergroting van de buik en diastasis van de rectusspieren, en vertraagde psychomotorische ontwikkeling. De genetische aandoening bestaat uit een gebrek aan communicatie tussen de urogenitale organen en de vasculaire elementen van de geslachtsslagaders, wat leidt tot hun inadequate bloedtoevoer en de ontwikkeling van een ernstige vorm van virilisatie. De incidentie van het Legenoa-syndroom bij pasgeborenen bedraagt ​​niet meer dan 1 geval op 50.000; het kan als een anomalie worden geclassificeerd. Beschreven in het wetenschappelijke werk van de Belgische therapeut Jean Lejon in 1935. Momenteel werd het voor het eerst direct bij de geboorte gedetecteerd met behulp van een echografieapparaat. Er wordt aangenomen dat deze aandoening autosomaal dominant of recessief kan zijn. Deze zeldzaamheid van de ziekte is voornamelijk te wijten aan de complexiteit van de echografische diagnose van deze ziekte, die niet meer dan één geval per 70-150 duizend pasgeborenen voorkomt. Niettemin tonen statistieken aan dat de geboorte van kinderen van dergelijke patiënten met een complex van vrouwelijke geslachtskenmerken de afgelopen 90 jaar slechts ongeveer 300 keer in de wereld is geregistreerd. De piek van het voorkomen van het syndroom vindt plaats in de eerste twee jaar van het leven van de patiënt. Kinderen worden meestal geboren met een normaal gefeminiseerd karyotype. Op de leeftijd van twee jaar vindt de primaire diagnose plaats. Lezheny, maar ook veranderingen in de geslachtsorganen kunnen leiden tot