Yatar Sendromu

Lejeune sendromu (Lejeon-Genonov sendromu, Lejeuneanizm), UBE2I genindeki mutasyonların neden olduğu nadir otozomal resesif kalıtsal bir patolojidir. Diğer değişikliklerle birlikte hastalarda sıklıkla zeka geriliği görülür. Lejeune, akrabalarda ve Siyam ikizlerinin interseks evliliklerinden doğan çocuklarda sendrom vakaları keşfetti. Hastalığın, onu kalıtsal nitelikteki diğer hastalıklardan ayıran karakteristik belirtileri vardır. Ölüm oranı yüksek olduğundan patoloji en çok küçük çocuklarda fark edilir. Sendromun genetik özellikleri: * kadın tipi kalıtım; * X kromozomunda mutasyonlar meydana gelir; * Hasta çocukları olan birkaç düzine aileyi içeren üç ana soy çizgisi;

Tezahür riski intrauterin enfeksiyon, kürtaj ile artar

Jules Axel Lejeune (1982 - Mayıs 2018), Turner sendromundan muzdarip kadınların donör yumurtaları kullanarak hamile kalmasına yardımcı olan kısırlık için gen terapisi alanındaki çalışmalarıyla tanınan Fransız bir çocuk doktoru ve bilim adamıydı. Adı nadir görülen bir genetik hastalık olan Lejeune sendromu veya Turner sendromuyla ilişkilidir. Lejeune sendromu ebeveynden çocuğa geçen resesif bir hastalıktır. Lejeune sendromunun klinik belirtileri, konjenital kalp defektleri, fetal gelişimin engellenmesi, hipogonadizm ve çeşitli kalıtsal bozukluklar şeklinde kendini gösterir. Ancak genetik kodu bu sendromun tamamen tedavi edilmesini mümkün kılmaktadır. Bu keşif, Lejeune sendromu ve gamet döllenmesiyle ilişkili diğer birçok gen hastalığına sahip ebeveynlerden doğan çocukların yüzdesini önemli ölçüde artıracaktır. Bu durumda çocukta hastalığın genetik mutasyonu gelişmeyecektir, bu da yavruların sağlıklı olma olasılığını artırır.

Lejeune sendromu, dış cinsel organlarda belirli değişiklikler, karın bölgesinde genişleme ve rektus kaslarında diyastaz ve psikomotor gelişimde gecikme ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Genetik bozukluk, genitoüriner organlar ile genital arterlerin vasküler elemanları arasındaki iletişim eksikliğinden oluşur, bu da yetersiz kan dolaşımına ve şiddetli bir virilizasyon formunun gelişmesine yol açar. Legenoa sendromunun yenidoğanlarda görülme sıklığı 50 binde 1 vakayı geçmez, anomali olarak sınıflandırılabilir. Belçikalı terapist Jean Lejon'un 1935'teki bilimsel çalışmasında anlatılmıştır. Şu anda ilk kez doğrudan doğumda ekografi cihazı kullanılarak tespit edildi. Bu durumun otozomal dominant veya resesif olabileceğine inanılmaktadır. Hastalığın bu nadirliği, öncelikle 70-150 bin yenidoğanda birden fazla vakanın görülmediği bu hastalığın ultrason tanısının karmaşıklığından kaynaklanmaktadır. Bununla birlikte, istatistikler, kadın cinsel özellikleri kompleksine sahip bu tür hastaların çocuklarının doğumunun, son 90 yılda dünyada yalnızca 300 kez kaydedildiğini gösteriyor. Sendromun zirveye çıkışı hastanın yaşamının ilk iki yılında ortaya çıkar. Çocuklar genellikle normal dişileştirilmiş karyotiple doğarlar. İki yaşına gelindiğinde birincil tanı ortaya çıkar. Lezheny, aynı zamanda genital organlardaki değişikliklere de yol açabilir