Liggende syndrom

Lejeune syndrom (Lejeon-Genonov syndrom, Lejeuneanism) er en sjelden autosomal recessiv arvelig patologi forårsaket av mutasjoner i UBE2I genet. I kombinasjon med andre endringer opplever pasientene ofte psykisk utviklingshemming. Lejeune oppdaget tilfeller av syndromet hos slektninger, så vel som hos barn født gjennom intersex-ekteskap med siamesiske tvillinger. Sykdommen har karakteristiske tegn som skiller den fra andre plager av arvelig natur. Patologien er mest merkbar hos små barn, da det er høy dødelighet. Genetiske trekk ved syndromet: * kvinnelig type arv; * mutasjoner forekommer på X-kromosomet; * tre hovedslektslinjer, inkludert flere dusin familier med syke barn;

Risikoen for manifestasjon øker med intrauterin infeksjon, abort

Jules Axel Lejeune (1982 - mai 2018) var en fransk barnelege og vitenskapsmann kjent for sitt arbeid innen genterapi for infertilitet, som hjelper kvinner som lider av Turners syndrom til å bli gravide ved hjelp av donoregg. Navnet hans er assosiert med en sjelden genetisk sykdom, Lejeune syndrom eller Turner syndrom. Lejeune syndrom er en recessiv sykdom som overføres fra foreldre til barn. Kliniske tegn på Lejeune syndrom viser seg i form av medfødte hjertefeil, hemmet fosterutvikling, hypogonadisme og ulike arvelige defekter. Imidlertid gjør dens genetiske kode det mulig å kurere dette syndromet fullstendig. Denne oppdagelsen vil betydelig øke andelen barn født av foreldre med Lejeune syndrom og mange andre gensykdommer assosiert med kjønnsceller befruktning. I dette tilfellet vil barnet ikke utvikle en genetisk mutasjon av sykdommen, noe som forbedrer sannsynligheten for god helse til avkommet.

Lejeune syndrom er en sjelden arvelig sykdom karakterisert ved visse endringer i de ytre kjønnsorganene, mageforstørrelse og diastase i rektusmuskulaturen, og forsinket psykomotorisk utvikling. Den genetiske lidelsen består av mangel på kommunikasjon mellom kjønnsorganene og de vaskulære elementene i kjønnsarteriene, noe som fører til utilstrekkelig blodtilførsel og utvikling av en alvorlig form for virilisering. Forekomsten av Legenoa-syndrom hos nyfødte overstiger ikke 1 tilfelle av 50 tusen; det kan klassifiseres som en anomali. Beskrevet i det vitenskapelige arbeidet til den belgiske terapeuten Jean Lejon i 1935. Foreløpig ble det oppdaget for første gang direkte ved fødselen ved hjelp av et ekkografiapparat. Det antas at denne tilstanden kan være enten autosomal dominant eller recessiv. Denne sjeldenheten av sykdommen skyldes først og fremst kompleksiteten til ultralyddiagnose av denne sykdommen, som ikke forekommer mer enn ett tilfelle per 70-150 tusen nyfødte. Likevel viser statistikk at fødselen av barn til slike pasienter med et kompleks av kvinnelige seksuelle egenskaper har blitt registrert i verden bare rundt 300 ganger i løpet av de siste 90 årene. Den høyeste forekomsten av syndromet forekommer i de første to årene av pasientens liv. Barn blir vanligvis født med en normal feminisert karyotype. Ved fylte to år oppstår primærdiagnose. Lezheny, men endringer i kjønnsorganene kan føre til