Ležící syndrom

Lejeunův syndrom (Lejeon-Genonovův syndrom, Lejeuneanismus) je vzácná autozomálně recesivní dědičná patologie způsobená mutacemi v genu UBE2I. V kombinaci s dalšími změnami dochází u pacientů často k mentální retardaci. Lejeune objevil případy syndromu u příbuzných a také u dětí narozených v intersexuálních manželstvích siamských dvojčat. Nemoc má charakteristické znaky, které ji odlišují od jiných onemocnění dědičné povahy. Patologie je nejvíce patrná u malých dětí, protože je zde vysoká úmrtnost. Genetické znaky syndromu: * ženský typ dědičnosti; * mutace se vyskytují na chromozomu X; * tři hlavní genealogické linie, zahrnující několik desítek rodin s nemocnými dětmi;

Riziko manifestace se zvyšuje s intrauterinní infekcí, potratem

Jules Axel Lejeune (1982 - květen 2018) byl francouzský pediatr a vědec známý pro svou práci v genové terapii neplodnosti, která pomáhá ženám trpícím Turnerovým syndromem otěhotnět pomocí vajíček dárců. Jeho jméno je spojeno se vzácným genetickým onemocněním, Lejeune syndromem nebo Turnerovým syndromem. Lejeuneův syndrom je recesivní onemocnění, které se přenáší z rodiče na dítě. Klinické příznaky Lejeuneho syndromu se projevují ve formě vrozených srdečních vad, zpomaleného vývoje plodu, hypogonadismu a různých dědičných vad. Jeho genetický kód však umožňuje tento syndrom zcela vyléčit. Tento objev výrazně zvýší procento dětí narozených rodičům s Lejeune syndromem a mnoha dalšími genovými onemocněními spojenými s oplodněním gamet. V tomto případě se u dítěte nevyvine genetická mutace onemocnění, což zvyšuje pravděpodobnost dobrého zdravotního stavu potomka.

Lejeuneův syndrom je vzácné dědičné onemocnění charakterizované určitými změnami na zevním genitálu, zvětšením břicha a diastázou přímých svalů a opožděným psychomotorickým vývojem. Genetická porucha spočívá v nedostatečné komunikaci mezi urogenitálními orgány a cévními elementy pohlavních tepen, což vede k jejich nedostatečnému prokrvení a rozvoji těžké formy virilizace. Výskyt Legenoa syndromu u novorozenců nepřesahuje 1 případ z 50 tisíc, lze jej klasifikovat jako anomálii. Popsáno ve vědecké práci belgického terapeuta Jeana Lejona v roce 1935. V současnosti byla poprvé detekována přímo při porodu pomocí echografického přístroje. Předpokládá se, že tento stav může být buď autozomálně dominantní nebo recesivní. Tato vzácnost onemocnění je dána především složitostí ultrazvukové diagnostiky tohoto onemocnění, která se nevyskytuje více než jeden případ na 70-150 tisíc novorozenců. Statistiky nicméně ukazují, že narození dětí takových pacientů s komplexem ženských pohlavních znaků bylo za posledních 90 let ve světě registrováno jen asi 300krát. Vrchol výskytu syndromu nastává v prvních dvou letech života pacienta. Děti se obvykle rodí s normálním feminizovaným karyotypem. Ve věku dvou let dochází k primární diagnóze. Lezheny, ale také změny v pohlavních orgánech mohou vést k