Sindrom Telentang

Sindrom Lejeune (sindrom Lejeon-Genonov, Lejeuneanianism) adalah patologi herediter autosomal resesif langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen UBE2I. Dikombinasikan dengan perubahan lain, pasien sering mengalami keterbelakangan mental. Lejeune menemukan kasus sindrom ini pada kerabatnya, serta pada anak-anak yang lahir melalui pernikahan interseks kembar siam. Penyakit ini memiliki ciri khas yang membedakannya dengan penyakit keturunan lainnya. Patologi ini paling terlihat pada anak kecil, karena angka kematiannya tinggi. Ciri-ciri genetik dari sindrom ini: * jenis warisan perempuan; * terjadi mutasi pada kromosom X; * tiga garis silsilah utama, termasuk beberapa lusin keluarga dengan anak yang sakit;

Risiko manifestasi meningkat dengan infeksi intrauterin, aborsi

Jules Axel Lejeune (1982 - Mei 2018) adalah seorang dokter anak dan ilmuwan Perancis yang terkenal karena karyanya dalam terapi gen untuk infertilitas, yang membantu wanita yang menderita sindrom Turner untuk hamil menggunakan sel telur donor. Namanya dikaitkan dengan penyakit genetik langka, sindrom Lejeune, atau sindrom Turner. Sindrom Lejeune adalah penyakit resesif yang diturunkan dari orang tua ke anak. Tanda-tanda klinis sindrom Lejeune menampakkan diri dalam bentuk kelainan jantung bawaan, terhambatnya perkembangan janin, hipogonadisme dan berbagai kelainan keturunan. Namun, kode genetiknya memungkinkan sindrom ini disembuhkan sepenuhnya. Penemuan ini secara signifikan akan meningkatkan persentase anak yang lahir dari orang tua dengan sindrom Lejeune dan banyak penyakit gen lain yang berhubungan dengan pembuahan gamet. Dalam hal ini, anak tidak akan mengalami mutasi genetik penyakit, yang meningkatkan kemungkinan kesehatan keturunannya.

Sindrom Lejeune adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan perubahan tertentu pada alat kelamin luar, pembesaran perut dan diastasis otot rektus, serta keterlambatan perkembangan psikomotorik. Kelainan genetik terdiri dari kurangnya komunikasi antara organ genitourinari dan elemen pembuluh darah arteri genital, yang menyebabkan suplai darah tidak mencukupi dan berkembangnya bentuk virilisasi yang parah. Angka kejadian sindrom Legenoa pada bayi baru lahir tidak melebihi 1 kasus dalam 50 ribu kasus, dapat digolongkan sebagai anomali. Dijelaskan dalam karya ilmiah terapis Belgia Jean Lejon pada tahun 1935. Saat ini pertama kali terdeteksi langsung saat lahir menggunakan alat ekografi. Kondisi ini diyakini dapat bersifat autosomal dominan atau resesif. Kelangkaan penyakit ini terutama disebabkan oleh rumitnya diagnosis ultrasonografi penyakit ini, yang terjadi tidak lebih dari satu kasus per 70-150 ribu bayi baru lahir. Namun demikian, statistik menunjukkan bahwa kelahiran anak dari pasien dengan karakteristik seksual perempuan yang kompleks telah tercatat di dunia hanya sekitar 300 kali selama 90 tahun terakhir. Puncak terjadinya sindrom ini terjadi pada dua tahun pertama kehidupan pasien. Anak-anak biasanya dilahirkan dengan kariotipe feminin yang normal. Pada usia dua tahun, diagnosis primer terjadi. Lezheny, tetapi perubahan pada organ genital juga bisa menyebabkan