Hội chứng nằm nghiêng

Hội chứng Lejeune (hội chứng Lejeon-Genonov, chủ nghĩa Lejeuneanian) là một bệnh lý di truyền lặn nhiễm sắc thể thường hiếm gặp do đột biến gen UBE2I. Kết hợp với những thay đổi khác, bệnh nhân thường bị chậm phát triển trí tuệ. Lejeune đã phát hiện ra các trường hợp mắc hội chứng này ở người thân cũng như ở những đứa trẻ được sinh ra thông qua hôn nhân khác giới của cặp song sinh Xiêm. Bệnh có những dấu hiệu đặc trưng giúp phân biệt với các bệnh khác có tính chất di truyền. Bệnh lý dễ nhận thấy nhất ở trẻ nhỏ vì có tỷ lệ tử vong cao. Đặc điểm di truyền của hội chứng: * Kiểu di truyền nữ; * Đột biến xảy ra trên nhiễm sắc thể X; * ba dòng phả hệ chính, gồm vài chục gia đình có con ốm đau;

Nguy cơ biểu hiện tăng lên khi nhiễm trùng tử cung, sảy thai

Jules Axel Lejeune (1982 - 5/2018) là bác sĩ nhi khoa và nhà khoa học người Pháp nổi tiếng với công trình nghiên cứu về liệu pháp gen điều trị vô sinh, giúp phụ nữ mắc hội chứng Turner mang thai bằng trứng hiến tặng. Tên của anh gắn liền với một căn bệnh di truyền hiếm gặp, hội chứng Lejeune hay hội chứng Turner. Hội chứng Lejeune là một bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái. Các dấu hiệu lâm sàng của hội chứng Lejeune biểu hiện ở dạng dị tật tim bẩm sinh, ức chế sự phát triển của thai nhi, suy sinh dục và các khuyết tật di truyền khác nhau. Tuy nhiên, mã di truyền của nó giúp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng này. Phát hiện này sẽ làm tăng đáng kể tỷ lệ trẻ em sinh ra từ cha mẹ mắc hội chứng Lejeune và nhiều bệnh về gen khác liên quan đến quá trình thụ tinh của giao tử. Trong trường hợp này, đứa trẻ sẽ không phát triển đột biến gen của bệnh, điều này giúp cải thiện khả năng con cái có sức khỏe tốt.

Hội chứng Lejeune là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi những thay đổi nhất định ở cơ quan sinh dục ngoài, bụng to và giãn cơ trực tràng, và chậm phát triển tâm thần vận động. Rối loạn di truyền bao gồm sự thiếu giao tiếp giữa các cơ quan sinh dục và các thành phần mạch máu của động mạch sinh dục, dẫn đến nguồn cung cấp máu không đủ và phát triển một dạng nam hóa nghiêm trọng. Tỷ lệ mắc hội chứng Legenoa ở trẻ sơ sinh không vượt quá 1 trường hợp trong 50 nghìn trường hợp, nó có thể được phân loại là dị thường. Được mô tả trong công trình khoa học của nhà trị liệu người Bỉ Jean Lejon năm 1935. Hiện tại, nó được phát hiện lần đầu tiên ngay khi sinh bằng thiết bị siêu âm. Người ta tin rằng tình trạng này có thể là gen trội hoặc gen lặn. Sự hiếm gặp của căn bệnh này chủ yếu là do sự phức tạp của chẩn đoán siêu âm căn bệnh này, xảy ra không quá một trường hợp trên 70-150 nghìn trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, số liệu thống kê cho thấy việc sinh con của những bệnh nhân có phức hợp đặc điểm giới tính nữ như vậy chỉ được đăng ký trên thế giới khoảng 300 lần trong 90 năm qua. Đỉnh điểm của hội chứng xảy ra trong hai năm đầu đời của bệnh nhân. Trẻ em thường được sinh ra với kiểu nhân nữ tính bình thường. Đến hai tuổi, chẩn đoán chính xảy ra. Lezheny, nhưng những thay đổi ở cơ quan sinh dục cũng có thể dẫn đến