Síndrome Reclinada

A síndrome de Lejeune (síndrome de Lejeon-Genonov, Lejeuneanismo) é uma patologia hereditária autossômica recessiva rara causada por mutações no gene UBE2I. Em combinação com outras alterações, os pacientes geralmente apresentam retardo mental. Lejeune descobriu casos da síndrome em parentes, bem como em crianças nascidas de casamentos intersexuais de gêmeos siameses. A doença apresenta sinais característicos que a distinguem de outras enfermidades de natureza hereditária. A patologia é mais perceptível em crianças pequenas, pois apresenta uma alta taxa de mortalidade. Características genéticas da síndrome: * tipo de herança feminina; * mutações ocorrem no cromossomo X; * três linhas genealógicas principais, incluindo várias dezenas de famílias com crianças doentes;

O risco de manifestação aumenta com infecção intrauterina, aborto

Jules Axel Lejeune (1982 - maio de 2018) foi um pediatra e cientista francês conhecido por seu trabalho em terapia genética para infertilidade, que ajuda mulheres que sofrem da síndrome de Turner a engravidar usando óvulos de doadores. Seu nome está associado a uma doença genética rara, a síndrome de Lejeune ou síndrome de Turner. A síndrome de Lejeune é uma doença recessiva que é transmitida de pai para filho. Os sinais clínicos da síndrome de Lejeune manifestam-se na forma de defeitos cardíacos congênitos, inibição do desenvolvimento fetal, hipogonadismo e vários defeitos hereditários. No entanto, o seu código genético permite curar completamente esta síndrome. Esta descoberta aumentará significativamente a percentagem de crianças nascidas de pais com síndrome de Lejeune e muitas outras doenças genéticas associadas à fertilização de gametas. Nesse caso, a criança não desenvolverá a mutação genética da doença, o que aumenta a probabilidade de boa saúde da prole.

A síndrome de Lejeune é uma doença hereditária rara caracterizada por certas alterações na genitália externa, aumento abdominal e diástase dos músculos retos, além de atraso no desenvolvimento psicomotor. A doença genética consiste na falta de comunicação entre os órgãos geniturinários e os elementos vasculares das artérias genitais, o que leva ao seu suprimento sanguíneo inadequado e ao desenvolvimento de uma forma grave de virilização. A incidência da síndrome de Legenoa em recém-nascidos não ultrapassa 1 caso em 50 mil, podendo ser classificada como anomalia. Descrito no trabalho científico do terapeuta belga Jean Lejon em 1935. Atualmente, foi detectado pela primeira vez diretamente ao nascimento por meio de um aparelho de ecografia. Acredita-se que esta condição possa ser autossômica dominante ou recessiva. Essa raridade da doença se deve principalmente à complexidade do diagnóstico ultrassonográfico dessa doença, que ocorre no máximo um caso a cada 70-150 mil recém-nascidos. No entanto, as estatísticas mostram que o nascimento de filhos desses pacientes com um complexo de características sexuais femininas foi registrado no mundo apenas cerca de 300 vezes nos últimos 90 anos. O pico de ocorrência da síndrome ocorre nos primeiros dois anos de vida do paciente. As crianças geralmente nascem com cariótipo feminizado normal. Aos dois anos de idade, ocorre o diagnóstico primário. Lezheny, mas também alterações nos órgãos genitais podem levar a