Fekvő szindróma

A Lejeune-szindróma (Lejeon-Genonov-szindróma, Lejeuneanizmus) egy ritka autoszomális recesszív örökletes patológia, amelyet az UBE2I gén mutációi okoznak. Más változásokkal kombinálva a betegek gyakran mentális retardációt tapasztalnak. Lejeune rokonoknál, valamint sziámi ikrek interszexuális házasságából született gyermekeknél fedezte fel a szindróma eseteit. A betegségnek jellegzetes jelei vannak, amelyek megkülönböztetik más örökletes természetű betegségektől. A patológia leginkább kisgyermekeknél észlelhető, mivel magas a halálozási arány. A szindróma genetikai jellemzői: * női típusú öröklődés; * mutációk fordulnak elő az X kromoszómán; * három fő genealógiai vonal, köztük több tucat beteg gyermekes család;

A megnyilvánulás kockázata nő a méhen belüli fertőzéssel, abortuszokkal

Jules Axel Lejeune (1982 – 2018 május) francia gyermekorvos és tudós volt, aki a meddőség elleni génterápiás tevékenységéről ismert, amely segít a Turner-szindrómában szenvedő nőknek a donor petesejtek segítségével teherbe esni. Nevéhez fűződik egy ritka genetikai betegség, a Lejeune-szindróma vagy Turner-szindróma. A Lejeune-szindróma recesszív betegség, amely szülőről gyermekre terjed. A Lejeune-szindróma klinikai tünetei veleszületett szívhibákban, gátolt magzati fejlődésben, hipogonadizmusban és különféle örökletes rendellenességekben nyilvánulnak meg. Genetikai kódja azonban lehetővé teszi ennek a szindrómának a teljes gyógyítását. Ez a felfedezés jelentősen megnöveli a Lejeune-szindrómás és sok más, az ivarsejtek megtermékenyítésével összefüggő génbetegségben szenvedő szülők gyermekeinek arányát. Ebben az esetben a gyermekben nem alakul ki a betegség genetikai mutációja, ami javítja az utódok jó egészségi állapotának valószínűségét.

A Lejeune-szindróma egy ritka örökletes betegség, amelyet a külső nemi szervek bizonyos elváltozásai, a hasi megnagyobbodás és az egyenes izmok diasztázisa, valamint a pszichomotoros fejlődés késleltetése jellemez. A genetikai rendellenesség az urogenitális szervek és a genitális artériák érrendszeri elemei közötti kommunikáció hiányából áll, ami ezek elégtelen vérellátásához és a virilizáció súlyos formájának kialakulásához vezet. A Legenoa szindróma előfordulása újszülötteknél nem haladja meg az 1 esetet 50 ezerből, anomáliának minősíthető. Jean Lejon belga terapeuta 1935-ben írt tudományos munkájában. Jelenleg először közvetlenül a születéskor észlelték egy echográfiai készülék segítségével. Úgy gondolják, hogy ez az állapot lehet autoszomális domináns vagy recesszív. A betegség e ritkasága elsősorban a betegség ultrahang-diagnosztikájának összetettségéből adódik, amely 70-150 ezer újszülöttből legfeljebb egy esetben fordul elő. Mindazonáltal a statisztikák azt mutatják, hogy az elmúlt 90 év során a világon csak körülbelül 300 alkalommal regisztrálták az ilyen, női szexuális jellemzőkkel rendelkező betegek gyermekeinek születését. A szindróma csúcspontja a beteg életének első két évében következik be. A gyerekek általában normális feminizált kariotípussal születnek. Két éves korig az elsődleges diagnózis megtörténik. Lezheny, hanem a nemi szervek elváltozásai is vezethetnek