Liggande syndrom

Lejeunes syndrom (Lejeon-Genonov syndrom, Lejeuneanism) är en sällsynt autosomal recessiv ärftlig patologi som orsakas av mutationer i UBE2I-genen. I kombination med andra förändringar upplever patienterna ofta mental retardation. Lejeune upptäckte fall av syndromet hos släktingar, såväl som hos barn födda genom intersexuella äktenskap med siamesiska tvillingar. Sjukdomen har karakteristiska tecken som skiljer den från andra åkommor av ärftlig natur. Patologin är mest märkbar hos små barn, eftersom det finns en hög dödlighet. Genetiska egenskaper hos syndromet: * kvinnlig typ av arv; * mutationer förekommer på X-kromosomen; * tre huvudsakliga genealogiska linjer, inklusive flera dussin familjer med sjuka barn;

Risken för manifestation ökar med intrauterin infektion, abort

Jules Axel Lejeune (1982 - maj 2018) var en fransk barnläkare och vetenskapsman känd för sitt arbete med genterapi för infertilitet, som hjälper kvinnor som lider av Turners syndrom att bli gravida med donatorägg. Hans namn är förknippat med en sällsynt genetisk sjukdom, Lejeunes syndrom eller Turners syndrom. Lejeunes syndrom är en recessiv sjukdom som överförs från förälder till barn. Kliniska tecken på Lejeunes syndrom visar sig i form av medfödda hjärtfel, hämmad fosterutveckling, hypogonadism och olika ärftliga defekter. Dess genetiska kod gör det dock möjligt att bota detta syndrom helt. Denna upptäckt kommer avsevärt att öka andelen barn som föds av föräldrar med Lejeunes syndrom och många andra gensjukdomar som är förknippade med könsceller befruktning. I det här fallet kommer barnet inte att utveckla en genetisk mutation av sjukdomen, vilket förbättrar sannolikheten för god hälsa hos avkomman.

Lejeunes syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av vissa förändringar i de yttre könsorganen, bukförstoring och diastas i rektusmusklerna och försenad psykomotorisk utveckling. Den genetiska störningen består av bristande kommunikation mellan de genitourinära organen och de vaskulära elementen i könsartärerna, vilket leder till deras otillräckliga blodtillförsel och utvecklingen av en allvarlig form av virilisering. Förekomsten av Legenoa-syndrom hos nyfödda överstiger inte 1 fall av 50 tusen; det kan klassificeras som en anomali. Beskrivs i den belgiske terapeuten Jean Lejons vetenskapliga arbete 1935. För närvarande upptäcktes den för första gången direkt vid födseln med hjälp av en ekografiapparat. Man tror att detta tillstånd kan vara antingen autosomalt dominant eller recessivt. Denna sällsynthet av sjukdomen beror främst på komplexiteten i ultraljudsdiagnostik av denna sjukdom, som inte inträffar mer än ett fall per 70-150 tusen nyfödda. Ändå visar statistik att födelsen av barn till sådana patienter med ett komplex av kvinnliga sexuella egenskaper har registrerats i världen endast cirka 300 gånger under de senaste 90 åren. Den maximala förekomsten av syndromet inträffar under de första två åren av patientens liv. Barn föds vanligtvis med en normal feminiserad karyotyp. Vid två års ålder uppstår primär diagnos. Lezheny, men också förändringar i könsorganen kan leda till