Liggende syndrom

Lejeune syndrom (Lejeon-Genonov syndrom, Lejeuneanisme) er en sjælden autosomal recessiv arvelig patologi forårsaget af mutationer i UBE2I genet. I kombination med andre forandringer oplever patienterne ofte mental retardering. Lejeune opdagede tilfælde af syndromet hos slægtninge såvel som hos børn født gennem interkønnede ægteskaber af siamesiske tvillinger. Sygdommen har karakteristiske tegn, der adskiller den fra andre lidelser af arvelig karakter. Patologien er mest mærkbar hos små børn, da der er en høj dødelighed. Genetiske træk ved syndromet: * kvindelig type arv; * mutationer forekommer på X-kromosomet; * tre hovedslægtslinjer, herunder flere dusin familier med syge børn;

Risikoen for manifestation øges med intrauterin infektion, abort

Jules Axel Lejeune (1982 - maj 2018) var en fransk børnelæge og videnskabsmand kendt for sit arbejde med genterapi for infertilitet, som hjælper kvinder, der lider af Turners syndrom, med at blive gravide ved hjælp af donoræg. Hans navn er forbundet med en sjælden genetisk sygdom, Lejeune syndrom eller Turners syndrom. Lejeune syndrom er en recessiv sygdom, der overføres fra forælder til barn. Kliniske tegn på Lejeune syndrom viser sig i form af medfødte hjertefejl, hæmmet fosterudvikling, hypogonadisme og forskellige arvelige defekter. Imidlertid gør dens genetiske kode det muligt at helbrede dette syndrom fuldstændigt. Denne opdagelse vil markant øge procentdelen af ​​børn født af forældre med Lejeune syndrom og mange andre gensygdomme forbundet med kønscellebefrugtning. I dette tilfælde vil barnet ikke udvikle en genetisk mutation af sygdommen, hvilket forbedrer sandsynligheden for et godt helbred hos afkommet.

Lejeune syndrom er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved visse ændringer i de ydre kønsorganer, abdominal udvidelse og diastase af rectus musklerne og forsinket psykomotorisk udvikling. Den genetiske lidelse består i manglende kommunikation mellem genitourinære organer og de vaskulære elementer i kønspulsårerne, hvilket fører til deres utilstrækkelige blodforsyning og udvikling af en alvorlig form for virilisering. Forekomsten af ​​Legenoa-syndrom hos nyfødte overstiger ikke 1 tilfælde ud af 50 tusinde; det kan klassificeres som en anomali. Beskrevet i den belgiske terapeut Jean Lejons videnskabelige arbejde i 1935. I øjeblikket blev det opdaget for første gang direkte ved fødslen ved hjælp af et ekkografiapparat. Det menes, at denne tilstand kan være enten autosomal dominant eller recessiv. Denne sjældenhed af sygdommen skyldes primært kompleksiteten af ​​ultralydsdiagnose af denne sygdom, som ikke forekommer mere end et tilfælde pr. 70-150 tusinde nyfødte. Ikke desto mindre viser statistikker, at fødslen af ​​børn af sådanne patienter med et kompleks af kvindelige seksuelle karakteristika kun er blevet registreret i verden omkring 300 gange i løbet af de sidste 90 år. Den højeste forekomst af syndromet forekommer i de første to år af patientens liv. Børn fødes normalt med en normal feminiseret karyotype. I en alder af to år opstår primær diagnose. Lezheny, men også ændringer i kønsorganerne kan føre til