Syndrom leżącego

Zespół Lejeune’a (zespół Lejeona-Genonova, Lejeuneanizm) jest rzadką, dziedziczną patologią autosomalną recesywną spowodowaną mutacjami w genie UBE2I. W połączeniu z innymi zmianami pacjenci często doświadczają upośledzenia umysłowego. Lejeune odkrył przypadki tego zespołu u krewnych, a także u dzieci urodzonych w wyniku małżeństw interseksualnych bliźniąt syjamskich. Choroba ma charakterystyczne objawy, które odróżniają ją od innych dolegliwości o charakterze dziedzicznym. Patologia jest najbardziej widoczna u małych dzieci, ponieważ występuje wysoka śmiertelność. Cechy genetyczne zespołu: * żeński typ dziedziczenia; * mutacje występują na chromosomie X; * trzy główne linie genealogiczne, obejmujące kilkadziesiąt rodzin z chorymi dziećmi;

Ryzyko manifestacji wzrasta w przypadku infekcji wewnątrzmacicznej, aborcji

Jules Axel Lejeune (1982 - maj 2018) był francuskim pediatrą i naukowcem znanym z pracy nad terapią genową niepłodności, która pomaga kobietom cierpiącym na zespół Turnera zajść w ciążę przy użyciu komórek jajowych dawcy. Jego nazwisko kojarzone jest z rzadką chorobą genetyczną – zespołem Lejeune’a, czyli zespołem Turnera. Zespół Lejeune’a jest chorobą recesywną, przekazywaną z rodzica na dziecko. Objawy kliniczne zespołu Lejeune objawiają się w postaci wrodzonych wad serca, zahamowania rozwoju płodu, hipogonadyzmu i różnych wad dziedzicznych. Jednak jego kod genetyczny umożliwia całkowite wyleczenie tego zespołu. Odkrycie to znacząco zwiększy odsetek dzieci urodzonych przez rodziców chorych na zespół Lejeune’a i wiele innych chorób genetycznych związanych z zapłodnieniem gamet. W takim przypadku u dziecka nie rozwinie się mutacja genetyczna choroby, co zwiększa prawdopodobieństwo dobrego zdrowia potomstwa.

Zespół Lejeune’a jest rzadką chorobą dziedziczną, charakteryzującą się pewnymi zmianami w zewnętrznych narządach płciowych, powiększeniem brzucha i rozstępem mięśni prostych oraz opóźnionym rozwojem psychomotorycznym. Zaburzenie genetyczne polega na braku komunikacji pomiędzy narządami moczowo-płciowymi a elementami naczyniowymi tętnic płciowych, co prowadzi do ich niedostatecznego ukrwienia i rozwoju ciężkiej postaci wirylizacji. Częstość występowania zespołu Legenoa u noworodków nie przekracza 1 przypadku na 50 tysięcy i można go uznać za anomalię. Opisany w pracy naukowej belgijskiego terapeuty Jeana Lejona w 1935 roku. Obecnie po raz pierwszy wykryto go bezpośrednio przy urodzeniu za pomocą aparatu echograficznego. Uważa się, że schorzenie to może mieć charakter autosomalny dominujący lub recesywny. Ta rzadkość choroby wynika przede wszystkim ze złożoności diagnostyki ultrasonograficznej tej choroby, która występuje nie częściej niż jeden przypadek na 70-150 tysięcy noworodków. Niemniej jednak statystyki pokazują, że w ciągu ostatnich 90 lat narodziny dzieci takich pacjentów z zespołem żeńskich cech płciowych rejestrowano na świecie zaledwie około 300 razy. Szczyt występowania zespołu występuje w pierwszych dwóch latach życia pacjenta. Dzieci rodzą się zwykle z prawidłowym kariotypem feminizowanym. W wieku dwóch lat następuje pierwotna diagnoza. Lezheny, ale mogą również prowadzić do zmian w narządach płciowych