Síndrome yacente

El síndrome de Lejeune (síndrome de Lejeon-Genonov, lejeuneanismo) es una patología hereditaria autosómica recesiva rara causada por mutaciones en el gen UBE2I. En combinación con otros cambios, los pacientes suelen experimentar retraso mental. Lejeune descubrió casos del síndrome en familiares, así como en niños nacidos de matrimonios intersexuales de gemelos siameses. La enfermedad tiene signos característicos que la distinguen de otras dolencias de carácter hereditario. La patología es más notoria en los niños pequeños, ya que existe una alta tasa de mortalidad. Características genéticas del síndrome: * tipo de herencia femenina; * las mutaciones ocurren en el cromosoma X; * tres líneas genealógicas principales, incluidas varias docenas de familias con niños enfermos;

El riesgo de manifestación aumenta con infección intrauterina, aborto.

Jules Axel Lejeune (1982 - mayo de 2018) fue un pediatra y científico francés conocido por su trabajo en terapia genética para la infertilidad, que ayuda a las mujeres que padecen el síndrome de Turner a quedar embarazadas utilizando óvulos de donación. Su nombre está asociado a una rara enfermedad genética, el síndrome de Lejeune o síndrome de Turner. El síndrome de Lejeune es una enfermedad recesiva que se transmite de padres a hijos. Los signos clínicos del síndrome de Lejeune se manifiestan en forma de defectos cardíacos congénitos, desarrollo fetal inhibido, hipogonadismo y diversos defectos hereditarios. Sin embargo, su código genético permite curar este síndrome por completo. Este descubrimiento aumentará significativamente el porcentaje de niños nacidos de padres con síndrome de Lejeune y muchas otras enfermedades genéticas asociadas con la fertilización de gametos. En este caso, el niño no desarrollará una mutación genética de la enfermedad, lo que mejora las probabilidades de buena salud de la descendencia.

El síndrome de Lejeune es una enfermedad hereditaria poco común caracterizada por ciertos cambios en los genitales externos, agrandamiento abdominal y diástasis de los músculos rectos y retraso en el desarrollo psicomotor. El trastorno genético consiste en una falta de comunicación entre los órganos genitourinarios y los elementos vasculares de las arterias genitales, lo que conduce a un riego sanguíneo inadecuado y al desarrollo de una forma grave de virilización. La incidencia del síndrome de Legenoa en recién nacidos no supera 1 caso entre 50 mil, puede clasificarse como una anomalía. Descrito en el trabajo científico del terapeuta belga Jean Lejon en 1935. Actualmente, se detectó por primera vez directamente al nacer mediante un aparato de ecografía. Se cree que esta condición puede ser autosómica dominante o recesiva. Esta rareza de la enfermedad se debe principalmente a la complejidad del diagnóstico por ultrasonido de esta enfermedad, que ocurre no más de un caso por cada 70-150 mil recién nacidos. Sin embargo, las estadísticas muestran que en los últimos 90 años el nacimiento de hijos de pacientes con un complejo de características sexuales femeninas se ha registrado en el mundo sólo unas 300 veces. La aparición máxima del síndrome ocurre en los dos primeros años de vida del paciente. Los niños suelen nacer con un cariotipo feminizado normal. A la edad de dos años se produce el diagnóstico primario. Lezheny, pero también los cambios en los órganos genitales pueden provocar