Makaava oireyhtymä

Lejeunen oireyhtymä (Lejeon-Genonov-oireyhtymä, Lejeuneanismi) on harvinainen autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen patologia, joka johtuu UBE2I-geenin mutaatioista. Yhdessä muiden muutosten kanssa potilaat kokevat usein henkistä jälkeenjääneisyyttä. Lejeune löysi oireyhtymätapauksia sukulaisista sekä lapsista, jotka syntyivät siamilaisten kaksosten intersukupuolisten avioliittojen kautta. Taudilla on tyypillisiä merkkejä, jotka erottavat sen muista perinnöllisistä vaivoista. Patologia on havaittavin pienillä lapsilla, koska siellä on korkea kuolleisuus. Oireyhtymän geneettiset piirteet: * naispuolinen perinnöllinen tyyppi; * mutaatioita esiintyy X-kromosomissa; * kolme pääsukulinjaa, mukaan lukien useita kymmeniä perheitä, joissa on sairaita lapsia;

Ilmentymisriski kasvaa kohdunsisäisen infektion, abortin yhteydessä

Jules Axel Lejeune (1982 - toukokuu 2018) oli ranskalainen lastenlääkäri ja tiedemies, joka tunnetaan työstään hedelmättömyyden geeniterapiassa, joka auttaa Turnerin oireyhtymästä kärsiviä naisia ​​tulemaan raskaaksi luovuttajan munien avulla. Hänen nimensä liittyy harvinaiseen geneettiseen sairauteen, Lejeunen oireyhtymään tai Turnerin oireyhtymään. Lejeunen oireyhtymä on resessiivinen sairaus, joka siirtyy vanhemmalta lapselle. Lejeunen oireyhtymän kliiniset oireet ilmenevät synnynnäisinä sydänvaurioina, sikiön kehityksen estymisenä, hypogonadismina ja erilaisina perinnöllisinä vaurioina. Sen geneettinen koodi mahdollistaa kuitenkin tämän oireyhtymän täydellisen parantamisen. Tämä löytö lisää merkittävästi niiden lasten prosenttiosuutta, jotka syntyvät vanhemmille, joilla on Lejeunen oireyhtymä ja monet muut sukusolujen hedelmöittymiseen liittyvät geenitaudit. Tässä tapauksessa lapselle ei synny taudin geneettistä mutaatiota, mikä parantaa jälkeläisten hyvän terveyden todennäköisyyttä.

Lejeunen oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista tietyt muutokset ulkoisissa sukupuolielimissä, vatsan laajeneminen ja suoralihasten diastaasi sekä viivästynyt psykomotorinen kehitys. Geneettinen häiriö koostuu kommunikaation puutteesta virtsaelinten ja sukuelinten valtimoiden verisuonielementtien välillä, mikä johtaa niiden riittämättömään verenkiertoon ja vakavan virilisaatiomuodon kehittymiseen. Legenoa-oireyhtymän ilmaantuvuus vastasyntyneillä ei ylitä yhtä tapausta 50 tuhannesta; se voidaan luokitella poikkeavuudeksi. Kuvattu belgialaisen terapeutin Jean Lejonin tieteellisessä työssä vuonna 1935. Tällä hetkellä se havaittiin ensimmäistä kertaa suoraan syntymähetkellä kaikulaitteella. Uskotaan, että tämä tila voi olla joko autosomaalinen dominantti tai resessiivinen. Tämä sairauden harvinaisuus johtuu ensisijaisesti tämän taudin ultraäänidiagnoosin monimutkaisuudesta, jota esiintyy enintään yksi tapaus 70-150 tuhatta vastasyntynyttä kohti. Siitä huolimatta tilastot osoittavat, että tällaisten potilaiden lasten syntymät, joilla on monimutkainen naisten seksuaalinen ominaisuus, on rekisteröity maailmassa vain noin 300 kertaa viimeisen 90 vuoden aikana. Oireyhtymän esiintymisen huippu tapahtuu potilaan kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Lapset syntyvät yleensä normaalilla feminisoituneella karyotyypillä. Kahden vuoden iässä ensisijainen diagnoosi tapahtuu. Lezheny, mutta myös muutokset sukupuolielimissä voivat johtaa