Recumbent sindromu

Lejeune sindromu (Lejeon-Genonov sindromu, Lejeunianizm) UBE2I genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranan nadir autosomal resessiv irsi patologiyadır. Digər dəyişikliklərlə birlikdə xəstələr tez-tez zehni gerilik yaşayırlar. Lejeune qohumlarda, həmçinin siam əkizlərinin interseks nikahları nəticəsində doğulan uşaqlarda sindrom hallarını aşkar edib. Xəstəlik onu irsi xarakterli digər xəstəliklərdən fərqləndirən xarakterik əlamətlərə malikdir. Patoloji ən çox gənc uşaqlarda nəzərə çarpır, çünki ölüm nisbəti yüksəkdir. Sindromun genetik xüsusiyyətləri: * irsiliyin qadın tipi; * X xromosomunda mutasiyalar baş verir; * xəstə uşaqları olan bir neçə onlarla ailə daxil olmaqla üç əsas şəcərə;

Təzahür riski intrauterin infeksiya, abort ilə artır

Jules Axel Lejeune (1982 - May 2018) fransalı pediatr və alim idi, sonsuzluq üçün gen terapiyası sahəsindəki işi ilə tanınan, Turner sindromundan əziyyət çəkən qadınların donor yumurtalarından istifadə edərək hamilə qalmasına kömək edir. Onun adı nadir bir genetik xəstəlik, Lejeune sindromu və ya Turner sindromu ilə əlaqələndirilir. Lejeune sindromu valideyndən uşağa keçən resessiv bir xəstəlikdir. Lejeune sindromunun klinik əlamətləri anadangəlmə ürək qüsurları, dölün inkişafının ləngiməsi, hipoqonadizm və müxtəlif irsi qüsurlar şəklində özünü göstərir. Lakin onun genetik kodu bu sindromu tamamilə müalicə etməyə imkan verir. Bu kəşf, Lejeune sindromu və gametlərin mayalanması ilə əlaqəli bir çox digər gen xəstəlikləri olan valideynlərdən doğulan uşaqların faizini əhəmiyyətli dərəcədə artıracaq. Bu vəziyyətdə, uşaqda xəstəliyin genetik mutasiyası inkişaf etməyəcək, bu da nəslin yaxşı sağlamlığının ehtimalını yaxşılaşdırır.

Lejeune sindromu xarici cinsiyyət orqanlarında müəyyən dəyişikliklər, qarın boşluğunun böyüməsi və düz bağırsaq əzələlərinin diastazı, psixomotor inkişafın ləngiməsi ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Genetik pozğunluq sidik-cinsiyyət orqanları ilə genital arteriyaların damar elementləri arasında əlaqənin olmamasından ibarətdir ki, bu da onların kifayət qədər qan tədarükünə və virilizasiyanın ağır formasının inkişafına səbəb olur. Yenidoğulmuşlarda Legenoa sindromunun tezliyi 50 mində 1 hadisədən çox deyil, anomaliya kimi təsnif edilə bilər. 1935-ci ildə Belçikalı terapevt Jean Lejonun elmi işində təsvir edilmişdir. Hal-hazırda, ilk dəfə bir ekoqrafiya aparatı istifadə edərək, doğum zamanı birbaşa aşkar edilmişdir. Bu vəziyyətin autosomal dominant və ya resessiv ola biləcəyinə inanılır. Xəstəliyin bu nadirliyi, ilk növbədə, 70-150 min yeni doğulmuş körpəyə birdən çox olmayan bu xəstəliyin ultrasəs diaqnozunun mürəkkəbliyi ilə bağlıdır. Buna baxmayaraq, statistika göstərir ki, qadın cinsi xüsusiyyətləri kompleksi olan belə xəstələrin uşaqlarının dünyaya gəlməsi son 90 ildə dünyada cəmi 300 dəfə qeydə alınıb. Sindromun zirvəsi xəstənin həyatının ilk iki ilində baş verir. Uşaqlar adətən normal qadınlaşmış karyotiplə doğulurlar. İki yaşa qədər ilkin diaqnoz qoyulur. Lezheny, həm də cinsiyyət orqanlarında dəyişikliklərə səbəb ola bilər