Лежена Синдром

Лежена синдром (Лежона-Женонов синдром, лейжонажениананизм) — редкая аутосомно-рецессивная наследственная патология, вызванная мутациями в гене UBE2I. В совокупности с другими изменениями у пациентов нередко наблюдается умственная отсталость. Лежен обнаружил случаи проявления синдрома у родственников, а так же детей, родившихся через межполовые браки сиамских близнецов. Заболевание имеет характерные признаки, отличающие его от прочих недугов наследственной природы. Наиболее заметна патология у детей раннего возраста, так как имеется высокий процент смертности. Генетические особенности синдрома: * женский тип наследования; * мутации происходят на Х-хромосоме; * три основные генеалогические линии, включающие несколько десятков семей с больными детьми;

Риск проявления повышается при внутриутробной инфекции, абортах

Жюль Аксель Лежена (1982 - май 2018) — французский педиатр и ученый, известный своей работой в области генной терапии бесплодия, которая помогает женщинам, страдающим от синдрома Тернера, забеременеть при помощи яйцеклеток донора. Его имя связано с редким генетическим заболеванием, синдромом Лежена, или синдромом Тернера. Синдром Лежена – рецессивное заболевание, которое передается от родителя к ребенку. Клинические признаки синдрома Лежена проявляются в виде врожденных пороков сердца, заторможенного развития плода, гипогонадизма и различных наследственных дефектов. Однако, его генетический код предоставляет возможность вылечить этот синдром полностью. Данное открытие значительно повысит процент рождения детей у родителей, больных синдромом Лежена и многими другими генными болезнями, связанными с оплодотворением гамет. При этом у ребёнка не будет развиваться генетическая мутация заболевания, что улучшает вероятность крепкого здоровья потомства.

Лежена синдром – наследственное редкое заболевание, характеризующееся определенными изменениями наружных половых органов, увеличением живота и диастазом прямых мышц груди, задержкой психомоторного развития. Генетическое нарушение состоит в отсутствии связи между мочеполовыми органами и сосудистыми элементами половых артерий, что приводит к их неполноценному кровоснабжению и развитию тяжелой формы вирилизации. Частота встречаемости синдрома Ледженоа у новорожденных не превышает 1 случая на 50 тысяч, возможно отнесение к аномалии. Описана в научной работе бельгийского терапевта Жана Лежона в 1935 году. В настоящее время выявлен впервые непосредственно при рождении с использованием аппарата эхографии. Полагается, что данное состояние может носить как аутосомно-доминантный так и рецессивный характер. Это редкость болезни обусловлена прежде всего сложностью ультразвуковой диагностики данного заболевания, которое встречается не чаще одного случая на 70-150 тыс. новорожденных. Тем не менее статистика это показывает, что рождение детей таких больных с комплексом половых признаков женского пола зарегистрировано в мире всего около 300 раз за последние 90 лет. Пик возникновения синдрома приходится на первые два года жизни больного. Дети рождаются обычно с нормальным феминизированным кариотипом. К двум годам происходит первичная диагностика. Лежены, но и изменения половых органов могут приводить