Σύνδρομο Andrews

Το σύνδρομο Andrews είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από βλάβη στο νευρικό σύστημα, δυσλειτουργία μυών και οργάνων και μεταβολικές διαταραχές.

Το σύνδρομο ανακαλύφθηκε το 1964 από τον Αμερικανό δερματολόγο George Andrews, ο οποίος περιέγραψε έναν ασθενή με αυτή την ασθένεια. Ο Andrews διαπίστωσε ότι ο ασθενής είχε μυϊκή αδυναμία και διαταραχή της νευρικής λειτουργίας, καθώς και άλλα συμπτώματα όπως μειωμένη όρεξη, μεταβολικά προβλήματα και χαμηλό σάκχαρο στο αίμα.

Είναι πλέον γνωστό ότι το σύνδρομο Andrews είναι το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης σε ένα γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης απαραίτητης για τη φυσιολογική ανάπτυξη του νευρικού συστήματος. Η μετάλλαξη διαταράσσει τη λειτουργία αυτής της πρωτεΐνης και προκαλεί ποικίλα συμπτώματα, όπως μυϊκή αδυναμία, διαταραχή της νευρικής λειτουργίας και άλλα προβλήματα.

Η θεραπεία για το σύνδρομο Andrews περιλαμβάνει φάρμακα που μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της λειτουργίας του νευρικού συστήματος και του μεταβολισμού. Ωστόσο, επειδή η ασθένεια είναι σπάνια, η θεραπεία μπορεί να είναι δύσκολη και οι ασθενείς μπορεί να χρειάζονται εξειδικευμένη φροντίδα και ιατρική υποστήριξη καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Το **σύνδρομο Andrews** είναι ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο στο οποίο οι ασθενείς εμφανίζουν φαινοτυπικές αλλαγές, που εκδηλώνονται με μια ανωμαλία στα εγκεφαλικά αγγεία, χάνουν την ελαστικότητα και τα τοιχώματά τους παχαίνουν. Οι παραβιάσεις του αγγειακού τόνου οδηγούν σε μη φυσιολογική αύξηση της αρτηριακής πίεσης σε αυτά και μπορεί να οδηγήσουν σε εγκεφαλικά επεισόδια. Το σύνδρομο ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά από τον Αμερικανό γιατρό Andrews το 1950. Κατά την εξέταση του ασθενούς, ανακάλυψε περιοχές μαλακών ιστών στο λαιμό και στο πίσω μέρος του κεφαλιού που έμοιαζαν με φλύκταινες. Τις περισσότερες φορές, το σύνδρομο συνοδεύεται από ανώμαλη τριχόπτωση με εκδήλωση ακρωτηριασμών αξόνων τρίχας. Ο ασθενής εμφανίζει τριχόπτωση στα γένια, αραίωση, καθώς και σμηγματόρροια του τριχωτού της κεφαλής - την εμφάνιση κερατινοποιημένων φολίδων και πιτυρίδας σε αυτό. Υπάρχει επίσης μια σειρά από συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο: μυϊκή αδυναμία, αυξημένη μυϊκή κόπωση, διάχυτη ατροφική διαταραχή της όρασης. Μία από τις πιο χαρακτηριστικές εκδηλώσεις του συνδρόμου θεωρείται η αγγειοκινητική ρινίτιδα - χρόνια φλεγμονή των βλεννογόνων της μύτης. Η αγγειοκινητική ρινίτιδα εκδηλώνεται με τη μορφή δυσκολίας στη ρινική αναπνοή (όταν φτερνίζεται, ο ασθενής αισθάνεται