アンドリュース症候群

アンドリュース症候群は、神経系の損傷、筋肉や臓器の機能不全、代謝障害を特徴とする稀な遺伝病です。

この症候群は 1964 年にアメリカの皮膚科医ジョージ アンドリュースによって発見され、彼はこの病気の患者について説明しました。アンドリュース氏は、患者が筋力低下と神経機能障害に加え、食欲減退、代謝問題、低血糖などの他の症状を抱えていることを発見した。

アンドリュース症候群は、神経系の正常な発達に必要なタンパク質の生成を担う遺伝子の突然変異の結果であることが現在では知られています。突然変異はこのタンパク質の機能を破壊し、筋力低下、神経機能障害、その他の問題を含むさまざまな症状を引き起こします。

アンドリュース症候群の治療には、神経系の機能と代謝の改善に役立つ薬物療法が含まれます。しかし、この病気はまれであるため、治療が困難な場合があり、患者は生涯を通じて専門家のケアと医療サポートを必要とする場合があります。

**アンドリュース症候群**は、患者が表現型の変化を経験する稀な遺伝性症候群であり、脳血管の異常によって現れ、弾力性が失われ、脳壁が厚くなります。血管緊張の違反は、血管内の血圧の異常な上昇を引き起こし、脳卒中を引き起こす可能性があります。この症候群は 1950 年にアメリカ人医師アンドリュースによって初めて発見されました。患者の診察中に、首と後頭部に膿疱のように見える軟部組織の領域を発見した。ほとんどの場合、この症候群は毛幹の切断を伴う異常な脱毛を伴います。患者はひげの脱毛、薄毛、さらには頭皮の脂漏症、つまり角質化した鱗片やフケの出現を経験します。この症候群に関連する症状も数多くあります：筋力低下、筋疲労の増加、びまん性萎縮性視覚障害。この症候群の最も特徴的な症状の 1 つは、鼻の粘膜の慢性炎症である血管運動性鼻炎であると考えられています。血管運動性鼻炎は、鼻呼吸困難という形で現れます（くしゃみをすると、患者は次のように感じます）