Andrews syndrom

Andrews syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av skade på nervesystemet, dysfunksjon av muskler og organer, og metabolske forstyrrelser.

Syndromet ble oppdaget i 1964 av den amerikanske hudlegen George Andrews, som beskrev en pasient med denne sykdommen. Andrews fant at pasienten hadde muskelsvakhet og nedsatt nervefunksjon, samt andre symptomer som nedsatt appetitt, stoffskifteproblemer og lavt blodsukker.

Det er nå kjent at Andrews syndrom er et resultat av en mutasjon i et gen som er ansvarlig for produksjonen av et protein som er nødvendig for normal utvikling av nervesystemet. Mutasjonen forstyrrer funksjonen til dette proteinet og forårsaker en rekke symptomer, inkludert muskelsvakhet, nedsatt nervefunksjon og andre problemer.

Behandling for Andrews syndrom inkluderer medisiner som kan bidra til å forbedre nervesystemets funksjon og metabolisme. Men fordi sykdommen er sjelden, kan behandlingen være vanskelig og pasienter kan trenge spesialistbehandling og medisinsk støtte gjennom hele livet.

**Andrews syndrom** er et sjeldent genetisk syndrom der pasienter opplever fenotypiske forandringer, manifestert ved en abnormitet i hjernekarene, de mister elastisitet og veggene blir tykkere. Brudd på vaskulær tone fører til en unormal økning i blodtrykket i dem og kan føre til slag. Syndromet ble først oppdaget av den amerikanske legen Andrews i 1950. Under undersøkelsen av pasienten oppdaget han områder med bløtvev på nakken og bakhodet som så ut som pustler. Oftest er syndromet ledsaget av unormalt hårtap med manifestasjon av amputasjoner av hårstrå. Pasienten opplever skjeggtap, tynning, samt seboré i hodebunnen - utseendet av keratiniserte skjell og flass på den. Det er også en rekke symptomer assosiert med syndromet: muskelsvakhet, økt muskeltretthet, diffus atrofisk synshemming. En av de mest karakteristiske manifestasjonene av syndromet anses å være vasomotorisk rhinitt - kronisk betennelse i slimhinnene i nesen. Vasomotorisk rhinitt manifesterer seg i form av vanskeligheter med å puste i nesen (når pasienten nyser føler