Andrews syndrom

Andrews syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er karakteriseret ved skader på nervesystemet, dysfunktion af muskler og organer og metaboliske forstyrrelser.

Syndromet blev opdaget i 1964 af den amerikanske hudlæge George Andrews, som beskrev en patient med denne sygdom. Andrews fandt ud af, at patienten havde muskelsvaghed og nedsat nervefunktion, samt andre symptomer såsom nedsat appetit, stofskifteproblemer og lavt blodsukker.

Det er nu kendt, at Andrews syndrom er resultatet af en mutation i et gen, der er ansvarlig for produktionen af ​​et protein, der er nødvendigt for normal udvikling af nervesystemet. Mutationen forstyrrer funktionen af ​​dette protein og forårsager en række symptomer, herunder muskelsvaghed, nedsat nervefunktion og andre problemer.

Behandling for Andrews syndrom omfatter medicin, der kan hjælpe med at forbedre nervesystemets funktion og stofskifte. Men fordi sygdommen er sjælden, kan behandlingen være vanskelig, og patienter kan have behov for specialistbehandling og medicinsk støtte gennem hele livet.

**Andrews syndrom** er et sjældent genetisk syndrom, hvor patienter oplever fænotypiske forandringer, manifesteret ved en abnormitet i de cerebrale kar, de mister elasticitet og deres vægge bliver tykkere. Overtrædelser af vaskulær tonus fører til en unormal stigning i blodtrykket i dem og kan føre til slagtilfælde. Syndromet blev først opdaget af den amerikanske læge Andrews i 1950. Under undersøgelsen af ​​patienten opdagede han områder af blødt væv på nakken og baghovedet, der lignede pustler. Oftest er syndromet ledsaget af unormalt hårtab med manifestation af amputationer af hårstrå. Patienten oplever skæg hårtab, udtynding såvel som seborrhea i hovedbunden - udseendet af keratiniserede skæl og skæl på den. Der er også en række symptomer forbundet med syndromet: muskelsvaghed, øget muskeltræthed, diffus atrofisk synsnedsættelse. En af de mest karakteristiske manifestationer af syndromet anses for at være vasomotorisk rhinitis - kronisk betændelse i næsens slimhinder. Vasomotorisk rhinitis manifesterer sig i form af åndedrætsbesvær (når han nyser, føler patienten