Andrews syndrom

Andrews syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av skador på nervsystemet, dysfunktion av muskler och organ och metabola störningar.

Syndromet upptäcktes 1964 av den amerikanske hudläkaren George Andrews, som beskrev en patient med denna sjukdom. Andrews fann att patienten hade muskelsvaghet och nedsatt nervfunktion, samt andra symtom som minskad aptit, metabola problem och lågt blodsocker.

Det är nu känt att Andrews syndrom är resultatet av en mutation i en gen som är ansvarig för produktionen av ett protein som är nödvändigt för normal utveckling av nervsystemet. Mutationen stör funktionen hos detta protein och orsakar en mängd olika symtom, inklusive muskelsvaghet, nedsatt nervfunktion och andra problem.

Behandling för Andrews syndrom inkluderar mediciner som kan hjälpa till att förbättra nervsystemets funktion och ämnesomsättning. Men eftersom sjukdomen är sällsynt kan behandlingen vara svår och patienter kan behöva specialistvård och medicinskt stöd under hela livet.

**Andrews syndrom** är ett sällsynt genetiskt syndrom där patienter upplever fenotypiska förändringar, manifesterade av en abnormitet i hjärnkärlen, de tappar elasticitet och deras väggar tjocknar. Brott mot vaskulär tonus leder till en onormal ökning av blodtrycket i dem och kan leda till stroke. Syndromet upptäcktes första gången av den amerikanske läkaren Andrews 1950. Vid undersökningen av patienten upptäckte han områden av mjukvävnad på nacken och bakhuvudet som såg ut som pustler. Oftast åtföljs syndromet av onormalt håravfall med manifestationen av amputationer av hårstrån. Patienten upplever skägghåravfall, uttunning, såväl som seborré i hårbotten - utseendet av keratiniserade fjäll och mjäll på den. Det finns också ett antal symtom förknippade med syndromet: muskelsvaghet, ökad muskeltrötthet, diffus atrofisk synnedsättning. En av de mest karakteristiska manifestationerna av syndromet anses vara vasomotorisk rinit - kronisk inflammation i näsans slemhinnor. Vasomotorisk rinit visar sig i form av svårigheter att andas näsan (när patienten nyser känner