Fibromatosis Kongenital Familial

Fibromatosis Bawaan Keluarga: penyebab, gejala dan pengobatan

Fibromatosis kongenital familial, juga dikenal sebagai fibromatosis kongenital familial atau FCF, adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan pembentukan tumor jaringan ikat yang disebut fibroma. Fibroid ini dapat terjadi di bagian tubuh mana pun, namun paling sering terjadi di lengan dan kaki.

Penyebab fibromatosis familial kongenital berhubungan dengan faktor keturunan. Sebagian besar kasus fibromatosis familial kongenital disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas pertumbuhan jaringan ikat. Jika gen ini ditemukan dalam beberapa salinan di dalam tubuh, hal ini dapat menyebabkan perkembangan fibromatosis familial bawaan.

Gejala fibromatosis familial kongenital dapat bervariasi tergantung lokasi fibroid. Ini biasanya merupakan tumor lunak dan tidak menimbulkan rasa sakit yang dapat bertambah besar seiring berjalannya waktu. Tumor dapat memberikan tekanan pada jaringan di sekitarnya, menyebabkan ketidaknyamanan atau hilangnya fungsi.

Perawatan untuk fibromatosis familial bawaan mungkin termasuk operasi pengangkatan fibroid jika menyebabkan ketidaknyamanan atau mengancam kesehatan. Namun, karena fibromatosis familial bawaan dapat menyebabkan munculnya tumor baru, pengobatan bedah mungkin tidak efektif dalam jangka panjang. Hal ini mungkin memerlukan perawatan yang lebih radikal seperti terapi radiasi atau kemoterapi.

Kesimpulannya, fibromatosis familial kongenital merupakan kelainan genetik langka yang dapat menyebabkan terbentuknya tumor jaringan ikat. Pengobatan penyakit ini bisa rumit dan memerlukan pendekatan individual, bergantung pada lokasi tumor dan ukurannya. Jika Anda mencurigai adanya fibromatosis familial bawaan, konsultasikan dengan dokter Anda untuk diagnosis dan pengobatan.

Displasia fibromatous (polifibromatosis) adalah penyakit heterogen klinis, genetik dan fenotipik yang ditandai dengan proliferasi sel mesenkim yang berlebihan dengan pembentukan kelenjar fibromatous hiperseluler pasca inflamasi dan penyebarannya ke seluruh tubuh, baik di jaringan lunak maupun di seluruh organ dan sistem. Terdapat peningkatan signifikan dalam angka kesakitan dan kematian pasien, yang seringkali menyebabkan kecacatan. Penyakit ini memanifestasikan dirinya sejak lahir atau pada tahap awal perkembangan intrauterin, pertama kali memanifestasikan dirinya terutama sebagai kelainan bentuk kulit, namun dengan kemungkinan besar lesi yang bermanifestasi secara alami pada organ dan sistem lain. Pengenalan metode biologi molekuler telah memungkinkan untuk mengidentifikasi beberapa varian cacat genetik. Sebagian besar kasus penyakit ini berhubungan dengan kerusakan gen yang terletak pada kromosom 5q14.3 dan mengkode salah satu subunit pengatur histone deacetylases, SHFM1. Dalam banyak kasus, FFD merupakan konsekuensi dari cacat pewarisan, sehingga orang dengan genotipe tertentu lebih mungkin terserang penyakit ini.\n\nKeluarga 4SH3 adalah keluarga protein yang terlibat dalam berbagai proses seluler di ketiga sel tersebut.