Perheen synnynnäinen fibromatoosi

Synnynnäinen fibromatoosi: syyt, oireet ja hoito

Familiaalinen synnynnäinen fibromatoosi, joka tunnetaan myös nimellä familiaalinen synnynnäinen fibromatoosi tai FCF, on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista sidekudoskasvainten muodostuminen, nimeltään fibroomat. Näitä fibroideja voi esiintyä missä tahansa kehon osassa, mutta ne ovat yleisimpiä käsissä ja jaloissa.

Synnynnäisen familiaalisen fibromatoosin syyt liittyvät perinnöllisyyteen. Useimmat synnynnäiset familiaaliset fibromatoositapaukset johtuvat sidekudoksen kasvusta vastuussa olevan geenin mutaatiosta. Jos tätä geeniä löytyy kehosta useissa kopioissa, se voi johtaa synnynnäisen familiaalisen fibromatoosin kehittymiseen.

Synnynnäisen familiaalisen fibromatoosin oireet voivat vaihdella fibroidien sijainnin mukaan. Nämä ovat yleensä pehmeitä, kivuttomia kasvaimia, joiden koko voi kasvaa ajan myötä. Kasvaimet voivat painaa ympäröivää kudosta aiheuttaen epämukavuutta tai toiminnan menetystä.

Synnynnäisen familiaalisen fibromatoosin hoitoon voi kuulua fibroidien kirurginen poisto, jos ne aiheuttavat epämukavuutta tai uhkaavat terveyttä. Koska synnynnäinen familiaalinen fibromatoosi voi kuitenkin johtaa uusien kasvainten ilmaantumiseen, kirurginen hoito ei välttämättä ole tehokasta pitkällä aikavälillä. Tämä saattaa vaatia radikaalimpia hoitoja, kuten sädehoitoa tai kemoterapiaa.

Yhteenvetona voidaan todeta, että synnynnäinen familiaalinen fibromatoosi on harvinainen geneettinen sairaus, joka voi johtaa sidekudoskasvainten muodostumiseen. Tämän taudin hoito voi olla monimutkaista ja vaatii yksilöllistä lähestymistapaa kasvainten sijainnista ja koosta riippuen. Jos epäilet synnynnäistä perinnöllistä fibromatoosia, ota yhteyttä lääkäriisi diagnoosin ja hoidon saamiseksi.

Fibromatoottinen dysplasia (polyfibromatoosi) on kliininen, geneettinen ja fenotyyppinen heterogeeninen sairaus, jolle on tunnusomaista mesenkymaalisten solujen liiallinen lisääntyminen ja tulehduksen jälkeisten hypersellulaaristen fibromaattisten solmukkeiden muodostuminen ja niiden leviäminen koko kehoon sekä pehmytkudoksissa että eri puolilla elimiä ja järjestelmiä. Potilaiden sairastuvuus ja kuolleisuus ovat lisääntyneet merkittävästi, mikä usein johtaa vammautumiseen. Sairaus ilmenee syntymästä lähtien tai kohdunsisäisen kehityksen alkuvaiheessa, ja se ilmenee ensin ensisijaisesti ihon muodonmuutoksina, mutta suurella todennäköisyydellä luonnollisia vaurioita ilmenee muissa elimissä ja järjestelmissä. Molekyylibiologisten menetelmien käyttöönotto on mahdollistanut useiden geneettisten vikojen muunnelmien tunnistamisen. Suurin osa sairaustapauksista liittyy vaurioon geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 5q14.3 ja koodaa yhtä histonideasetylaasien säätelyalayksikköä, SHFM1:tä. Monissa tapauksissa FFD on seurausta viallisesta perinnöstä, ja ihmiset, joilla on tietyt genotyypit, saavat todennäköisemmin taudin.\n\n4SH3-perhe on proteiiniperhe, joka osallistuu erilaisiin soluprosesseihin kaikkien kolmen solun soluissa.