Fibromatos Medfödd familjär

Fibromatos medfödd familj: orsaker, symtom och behandling

Familjär medfödd fibromatos, även känd som familjär medfödd fibromatos eller FCF, är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av bildandet av bindvävstumörer som kallas fibromer. Dessa myom kan förekomma i vilken del av kroppen som helst, men de är vanligast i armar och ben.

Orsakerna till medfödd familjär fibromatos är förknippade med ärftlighet. De flesta fall av medfödd familjär fibromatos orsakas av en mutation i genen som är ansvarig för tillväxten av bindväv. Om denna gen finns i flera kopior i kroppen kan den leda till utveckling av medfödd familjär fibromatos.

Symtom på medfödd familjär fibromatos kan variera beroende på platsen för myomen. Dessa är vanligtvis mjuka, smärtfria tumörer som kan öka i storlek med tiden. Tumörer kan sätta press på omgivande vävnad, vilket orsakar obehag eller funktionsförlust.

Behandling för medfödd familjär fibromatos kan innefatta kirurgiskt avlägsnande av myom om de orsakar obehag eller hotar hälsan. Men eftersom medfödd familjär fibromatos kan leda till uppkomsten av nya tumörer, kanske kirurgisk behandling inte är effektiv på lång sikt. Detta kan kräva mer radikala behandlingar som strålbehandling eller kemoterapi.

Sammanfattningsvis är medfödd familjär fibromatos en sällsynt genetisk störning som kan leda till bildandet av bindvävstumörer. Behandling av denna sjukdom kan vara komplex och kräver ett individuellt tillvägagångssätt, beroende på tumörernas placering och deras storlek. Om du misstänker medfödd familjär fibromatos, kontakta din läkare för diagnos och behandling.

Fibromatös dysplasi (polyfibromatosis) är en klinisk, genetisk och fenotypisk heterogen sjukdom som kännetecknas av överdriven proliferation av mesenkymala celler med bildning av postinflammatoriska hypercellulära fibromatösa noder och deras spridning i hela kroppen, både i mjuka vävnader och genom organ och system. Det finns en betydande ökning av sjuklighet och dödlighet hos patienter, vilket ofta leder till funktionshinder. Sjukdomen manifesterar sig från födseln eller i de tidiga stadierna av intrauterin utveckling, först manifesterar sig i första hand som huddeformationer, men med stor sannolikhet för naturligt manifesterande lesioner i andra organ och system. Införandet av molekylärbiologiska metoder har gjort det möjligt att identifiera flera varianter av genetiska defekter. De flesta fall av sjukdomen är förknippade med skador på genen som finns på kromosom 5q14.3 och som kodar för en av de regulatoriska subenheterna av histondeacetylaser, SHFM1. I många fall är FFD en följd av defekt nedärvning, med personer med vissa genotyper mer benägna att utveckla sjukdomen.\n\n4SH3-familjen är en familj av proteiner involverade i olika cellulära processer i celler av alla tre