Anadangəlmə ailənin fibromatozu

Fibromatoz anadangəlmə ailə: səbəbləri, simptomları və müalicəsi

Ailəvi anadangəlmə fibromatoz, həmçinin ailəvi konjenital fibromatoz və ya FCF kimi tanınan, fibroma adlanan birləşdirici toxuma şişlərinin meydana gəlməsi ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu miomalar bədənin istənilən yerində yarana bilər, lakin ən çox qol və ayaqlarda olur.

Konjenital ailə fibromatozunun səbəbləri irsiyyətlə əlaqələndirilir. Konjenital ailə fibromatozunun əksər halları birləşdirici toxumanın böyüməsindən məsul olan gendə mutasiya nəticəsində yaranır. Əgər bu gen orqanizmdə bir neçə nüsxədə aşkar edilərsə, bu, anadangəlmə ailəvi fibromatozun inkişafına səbəb ola bilər.

Anadangəlmə ailəvi fibromatozun simptomları fibromaların yerindən asılı olaraq dəyişə bilər. Bunlar adətən yumşaq, ağrısız şişlərdir və zamanla ölçüləri arta bilər. Şişlər ətrafdakı toxumalara təzyiq göstərərək, narahatlığa və ya funksiyanın itirilməsinə səbəb ola bilər.

Anadangəlmə ailəvi fibromatozun müalicəsi, narahatlığa səbəb olduqda və ya sağlamlığı təhdid edərsə, miyomların cərrahi çıxarılmasını əhatə edə bilər. Bununla belə, anadangəlmə ailəvi fibromatoz yeni şişlərin yaranmasına səbəb ola bildiyindən, cərrahi müalicə uzun müddətdə təsirli olmaya bilər. Bu, radiasiya terapiyası və ya kemoterapi kimi daha radikal müalicələr tələb edə bilər.

Yekun olaraq qeyd edək ki, anadangəlmə ailəvi fibromatoz birləşdirici toxuma şişlərinin əmələ gəlməsinə səbəb ola bilən nadir genetik xəstəlikdir. Bu xəstəliyin müalicəsi mürəkkəb ola bilər və şişlərin yerindən və onların ölçüsündən asılı olaraq fərdi yanaşma tələb edir. Əgər anadangəlmə ailə fibromatozundan şübhələnirsinizsə, diaqnoz və müalicə üçün həkiminizlə məsləhətləşin.

Fibromatoz displaziya (polifibromatoz) mezenximal hüceyrələrin həddindən artıq çoxalması və iltihabdan sonrakı hipercellular fibromatoz düyünlərin əmələ gəlməsi və onların həm yumşaq toxumalarda, həm də orqan və sistemlərdə bütün bədənə yayılması ilə xarakterizə olunan klinik, genetik və fenotipik heterojen xəstəlikdir. Çox vaxt əlilliyə səbəb olan xəstələrin xəstələnmə və ölümündə əhəmiyyətli artım var. Xəstəlik doğuşdan və ya intrauterin inkişafın erkən mərhələlərində özünü göstərir, ilk növbədə dəri deformasiyaları kimi özünü göstərir, lakin təbii olaraq digər orqan və sistemlərdə lezyonların meydana çıxma ehtimalı yüksəkdir. Molekulyar bioloji üsulların tətbiqi genetik qüsurların bir neçə variantını müəyyən etməyə imkan verdi. Xəstəliyin əksər halları 5q14.3 xromosomunda yerləşən və histon deasetilazaların tənzimləyici alt bölmələrindən birini, SHFM1-i kodlayan genin zədələnməsi ilə əlaqələndirilir. Bir çox hallarda FFD qüsurlu irsiyyətin nəticəsidir, müəyyən genotipləri olan insanlarda xəstəliyə daha çox rast gəlinir.\n\n4SH3 ailəsi hər üç hüceyrənin hüceyrələrində müxtəlif hüceyrə proseslərində iştirak edən zülallar ailəsidir.