Fibromatozis Konjenital Ailesel

Fibromatozis Konjenital Aile: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Ailesel konjenital fibromatozis veya FCF olarak da bilinen ailesel konjenital fibromatoz, fibrom adı verilen bağ dokusu tümörlerinin oluşumuyla karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu miyomlar vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir ancak en sık kol ve bacaklarda görülür.

Konjenital ailesel fibromatozun nedenleri kalıtımla ilişkilidir. Konjenital ailesel fibromatoz vakalarının çoğu, bağ dokusunun büyümesinden sorumlu gendeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu gen vücutta birkaç kopya halinde bulunursa, konjenital ailesel fibromatoz gelişimine yol açabilir.

Konjenital ailesel fibromatozun belirtileri miyomların yerleşimine göre değişiklik gösterebilir. Bunlar genellikle zamanla boyutları artabilen yumuşak, ağrısız tümörlerdir. Tümörler çevredeki dokuya baskı uygulayarak rahatsızlığa veya fonksiyon kaybına neden olabilir.

Konjenital ailesel fibromatoz tedavisi, rahatsızlığa neden oluyorsa veya sağlığı tehdit ediyorsa miyomların cerrahi olarak çıkarılmasını içerebilir. Ancak konjenital ailesel fibromatozis yeni tümörlerin ortaya çıkmasına neden olabileceğinden cerrahi tedavi uzun vadede etkili olmayabilir. Bu, radyasyon terapisi veya kemoterapi gibi daha radikal tedavileri gerektirebilir.

Sonuç olarak konjenital ailesel fibromatozis, bağ dokusu tümörlerinin oluşumuna yol açabilen nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalığın tedavisi karmaşık olabilir ve tümörlerin konumuna ve boyutlarına bağlı olarak bireysel bir yaklaşım gerektirir. Konjenital ailesel fibromatozdan şüpheleniyorsanız tanı ve tedavi için doktorunuza danışın.

Fibromatöz displazi (polifibromatozis), mezenkimal hücrelerin aşırı proliferasyonu ile iltihap sonrası hiperselüler fibromatöz düğümlerin oluşumu ve bunların hem yumuşak dokularda hem de organlar ve sistemler boyunca vücuda yayılmasıyla karakterize edilen klinik, genetik ve fenotipik heterojen bir hastalıktır. Hastaların morbidite ve mortalitesinde, sıklıkla sakatlığa yol açan önemli bir artış vardır. Hastalık doğumdan itibaren veya intrauterin gelişimin erken evrelerinde kendini gösterir, ilk önce kendisini öncelikle cilt deformasyonları olarak gösterir, ancak diğer organ ve sistemlerde doğal olarak ortaya çıkan lezyonların yüksek olasılığı ile kendini gösterir. Moleküler biyolojik yöntemlerin kullanıma sunulması, genetik kusurların çeşitli varyantlarının tanımlanmasını mümkün kılmıştır. Hastalık vakalarının çoğu, kromozom 5q14.3 üzerinde bulunan ve histon deasetilazların düzenleyici alt birimlerinden biri olan SHFM1'i kodlayan genin hasar görmesi ile ilişkilidir. Çoğu durumda FFD, kusurlu kalıtımın bir sonucudur ve belirli genotiplere sahip kişilerde hastalığa yakalanma olasılığı daha yüksektir.\n\n4SH3 ailesi, üç hücrenin hücrelerindeki çeşitli hücresel süreçlerde yer alan bir protein ailesidir.