Ινομάτωση Συγγενής Οικογενής

Συγγενής οικογένεια ινομάτωσης: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Η οικογενής συγγενής ινωμάτωση, γνωστή και ως οικογενής συγγενής ινωμάτωση ή FCF, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό όγκων του συνδετικού ιστού που ονομάζονται ινώματα. Αυτά τα ινομυώματα μπορούν να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος, αλλά είναι πιο κοινά στα χέρια και τα πόδια.

Τα αίτια της συγγενούς οικογενούς ινωμάτωσης σχετίζονται με την κληρονομικότητα. Οι περισσότερες περιπτώσεις συγγενούς οικογενούς ινωμάτωσης προκαλούνται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη του συνδετικού ιστού. Εάν αυτό το γονίδιο βρεθεί σε πολλά αντίγραφα στο σώμα, μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη συγγενούς οικογενούς ινωμάτωσης.

Τα συμπτώματα της συγγενούς οικογενούς ινωμάτωσης μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τη θέση των ινομυωμάτων. Αυτοί είναι συνήθως μαλακοί, ανώδυνοι όγκοι που μπορεί να αυξηθούν σε μέγεθος με την πάροδο του χρόνου. Οι όγκοι μπορεί να ασκήσουν πίεση στον περιβάλλοντα ιστό, προκαλώντας δυσφορία ή απώλεια της λειτουργίας.

Η θεραπεία για τη συγγενή οικογενή ινωμάτωση μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική αφαίρεση ινομυωμάτων εάν προκαλούν ενόχληση ή απειλούν την υγεία. Ωστόσο, δεδομένου ότι η συγγενής οικογενής ινωμάτωση μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση νέων όγκων, η χειρουργική θεραπεία μπορεί να μην είναι αποτελεσματική μακροπρόθεσμα. Αυτό μπορεί να απαιτεί πιο ριζικές θεραπείες όπως ακτινοθεραπεία ή χημειοθεραπεία.

Συμπερασματικά, η συγγενής οικογενής ινωμάτωση είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που μπορεί να οδηγήσει στον σχηματισμό όγκων του συνδετικού ιστού. Η θεραπεία αυτής της νόσου μπορεί να είναι πολύπλοκη και απαιτεί ατομική προσέγγιση, ανάλογα με τη θέση των όγκων και το μέγεθός τους. Εάν υποψιάζεστε συγγενή οικογενή ινωμάτωση, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για διάγνωση και θεραπεία.

Η ινοματώδης δυσπλασία (πολυϊνωμάτωση) είναι μια κλινική, γενετική και φαινοτυπική ετερογενής νόσος που χαρακτηρίζεται από υπερβολικό πολλαπλασιασμό μεσεγχυματικών κυττάρων με σχηματισμό μεταφλεγμονωδών υπερκυτταρικών ινοματωδών κόμβων και εξάπλωσή τους σε όλο το σώμα, τόσο στους μαλακούς ιστούς όσο και σε όργανα και συστήματα. Υπάρχει σημαντική αύξηση της νοσηρότητας και της θνησιμότητας των ασθενών, που συχνά οδηγεί σε αναπηρία. Η ασθένεια εκδηλώνεται από τη γέννηση ή στα πρώιμα στάδια της ενδομήτριας ανάπτυξης, αρχικά εκδηλώνεται κυρίως ως δερματικές παραμορφώσεις, αλλά με μεγάλη πιθανότητα να εκδηλωθούν φυσικά βλάβες σε άλλα όργανα και συστήματα. Η εισαγωγή μοριακών βιολογικών μεθόδων κατέστησε δυνατό τον εντοπισμό πολλών παραλλαγών γενετικών ελαττωμάτων. Οι περισσότερες περιπτώσεις της νόσου σχετίζονται με βλάβη στο γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5q14.3 και κωδικοποιεί μία από τις ρυθμιστικές υπομονάδες των αποακετυλασών ιστόνης, την SHFM1. Σε πολλές περιπτώσεις, η FFD είναι συνέπεια ελαττωματικής κληρονομικότητας, με άτομα με ορισμένους γονότυπους πιο πιθανό να αναπτύξουν τη νόσο.\n\nΗ οικογένεια 4SH3 είναι μια οικογένεια πρωτεϊνών που εμπλέκονται σε διάφορες κυτταρικές διεργασίες στα κύτταρα και των τριών