Фиброматоз Врожденный Семейный

Фиброматоз Врожденный Семейный: причины, симптомы и лечение

Фиброматоз врожденный семейный, также известный как полифиброматоз врожденный семейный или FCF (familial congenital fibromatosis) - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется образованием опухолей соединительной ткани, называемых фибромами. Эти фибромы могут возникать в любых частях тела, но чаще всего они встречаются в области рук и ног.

Причины возникновения фиброматоза врожденного семейного связаны с наследственностью. Большинство случаев фиброматоза врожденного семейного вызвано мутацией гена, ответственного за рост соединительной ткани. Если этот ген находится в нескольких копиях в организме, то это может привести к развитию фиброматоза врожденного семейного.

Симптомы фиброматоза врожденного семейного могут варьироваться в зависимости от места расположения фибромов. Обычно это мягкие, безболезненные опухоли, которые могут увеличиваться в размере со временем. Опухоли могут оказывать давление на окружающие ткани, вызывая дискомфорт или нарушение функций.

Лечение фиброматоза врожденного семейного может включать хирургическое удаление фибромов, если они вызывают дискомфорт или угрожают здоровью. Однако, поскольку фиброматоз врожденный семейный может привести к появлению новых опухолей, хирургическое лечение может быть неэффективным в долгосрочной перспективе. Это может потребовать более радикальных методов лечения, таких как лучевая терапия или химиотерапия.

В заключение, фиброматоз врожденный семейный является редким генетическим заболеванием, которое может приводить к образованию опухолей соединительной ткани. Лечение этого заболевания может быть сложным и требует индивидуального подхода, в зависимости от места расположения опухолей и их размеров. Если у вас есть подозрение на фиброматоз врожденный семейный, обратитесь к врачу для диагностики и лечения.

Фиброматозная дисплазия (полифиброматозы) - клинико-генетическое и фенотипическое гетерогенное заболевание, характеризующееся избыточной пролиферацией мезенхимальных клеток с образованием поствоспалительных гиперцеллюлярных фиброматозных узлов и распространением их по всему организму как в мягких тканях, так и по органам и системам. Наблюдаются значимое увеличение заболеваемости и смертности пациентов, часто приводящее к инвалидизации. Заболевание проявляется с рождения или на ранних сроках внутриутробного развития, впервые манифестируя преимущественно кожными деформациями, но с высокой вероятностью закономерно манифестирующими поражениями других органов и систем. Внедрение молекулярно-биологических методов позволило идентифицировать несколько вариантов генетических дефектов. Большинство случаев заболевания связаны с поражением гена, расположенного на хромосоме 5q14.3 и кодирующего один из регуляторных субъединиц гистоновых деацетилаз, SHFM1. Во многих случаях FFD является следствием дефектной наследственности, причем у людей с определенными генотипами более вероятно развитие заболевания.\n\nСемейство 4SH3 - это семейство белков, участвующих в различных клеточных процессах в клетках всех трех