Angeborene familiäre Fibromatose

Angeborene Fibromatose: Ursachen, Symptome und Behandlung

Familiäre angeborene Fibromatose, auch bekannt als familiäre angeborene Fibromatose oder FCF, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Bildung von Bindegewebstumoren, sogenannten Fibromen, gekennzeichnet ist. Diese Myome können an jedem Körperteil auftreten, am häufigsten kommen sie jedoch an Armen und Beinen vor.

Die Ursachen der angeborenen familiären Fibromatose sind erblich bedingt. Die meisten Fälle einer angeborenen familiären Fibromatose werden durch eine Mutation im Gen verursacht, das für das Bindegewebswachstum verantwortlich ist. Kommt dieses Gen in mehreren Kopien im Körper vor, kann es zur Entstehung einer angeborenen familiären Fibromatose führen.

Die Symptome einer angeborenen familiären Fibromatose können je nach Lage der Myome variieren. Dabei handelt es sich in der Regel um weiche, schmerzlose Tumoren, die mit der Zeit an Größe zunehmen können. Tumore können Druck auf das umliegende Gewebe ausüben und zu Beschwerden oder Funktionsverlust führen.

Die Behandlung einer angeborenen familiären Fibromatose kann die chirurgische Entfernung von Myomen umfassen, wenn diese Beschwerden verursachen oder die Gesundheit gefährden. Da jedoch eine angeborene familiäre Fibromatose zur Entstehung neuer Tumoren führen kann, ist eine chirurgische Behandlung auf lange Sicht möglicherweise nicht wirksam. Dies kann radikalere Behandlungen wie Strahlentherapie oder Chemotherapie erfordern.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass es sich bei der angeborenen familiären Fibromatose um eine seltene genetische Erkrankung handelt, die zur Bildung von Bindegewebstumoren führen kann. Die Behandlung dieser Erkrankung kann komplex sein und erfordert je nach Lage der Tumoren und ihrer Größe ein individuelles Vorgehen. Wenn Sie eine angeborene familiäre Fibromatose vermuten, wenden Sie sich zur Diagnose und Behandlung an Ihren Arzt.

Fibromatöse Dysplasie (Polyfibromatose) ist eine klinische, genetische und phänotypische heterogene Erkrankung, die durch eine übermäßige Proliferation mesenchymaler Zellen mit der Bildung postinflammatorischer hyperzellulärer fibromatöser Knoten und deren Ausbreitung im gesamten Körper, sowohl in Weichteilen als auch in Organen und Systemen, gekennzeichnet ist. Es kommt zu einem erheblichen Anstieg der Morbidität und Mortalität der Patienten, was häufig zu einer Behinderung führt. Die Krankheit manifestiert sich von Geburt an oder in den frühen Stadien der intrauterinen Entwicklung und äußert sich zunächst hauptsächlich in Hautdeformationen, mit hoher Wahrscheinlichkeit jedoch auch in natürlichen Läsionen anderer Organe und Systeme. Durch die Einführung molekularbiologischer Methoden konnten mehrere Varianten genetischer Defekte identifiziert werden. Die meisten Krankheitsfälle sind mit einer Schädigung des Gens auf Chromosom 5q14.3 verbunden, das für eine der regulatorischen Untereinheiten der Histondeacetylasen, SHFM1, kodiert. In vielen Fällen ist FFD eine Folge einer fehlerhaften Vererbung, wobei Menschen mit bestimmten Genotypen mit größerer Wahrscheinlichkeit an der Krankheit erkranken.\n\nDie 4SH3-Familie ist eine Familie von Proteinen, die an verschiedenen zellulären Prozessen in den Zellen aller drei beteiligt sind