Fibromatose Congenitaal Familiair

Fibromatose Congenitale familie: oorzaken, symptomen en behandeling

Familiaire congenitale fibromatose, ook bekend als familiale congenitale fibromatose of FCF, is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de vorming van bindweefseltumoren die fibromen worden genoemd. Deze vleesbomen kunnen in elk deel van het lichaam voorkomen, maar komen het meest voor in de armen en benen.

De oorzaken van congenitale familiale fibromatose houden verband met erfelijkheid. De meeste gevallen van congenitale familiale fibromatose worden veroorzaakt door een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de groei van bindweefsel. Als dit gen in meerdere exemplaren in het lichaam wordt aangetroffen, kan dit leiden tot de ontwikkeling van congenitale familiale fibromatose.

Symptomen van congenitale familiale fibromatose kunnen variëren, afhankelijk van de locatie van de vleesbomen. Dit zijn meestal zachte, pijnloze tumoren die in de loop van de tijd in omvang kunnen toenemen. Tumoren kunnen druk uitoefenen op het omliggende weefsel, waardoor ongemak of functieverlies ontstaat.

Behandeling voor congenitale familiale fibromatose kan chirurgische verwijdering van vleesbomen omvatten als deze ongemak veroorzaken of de gezondheid bedreigen. Omdat congenitale familiale fibromatose echter kan leiden tot het ontstaan ​​van nieuwe tumoren, is chirurgische behandeling op de lange termijn mogelijk niet effectief. Hiervoor kunnen radicalere behandelingen nodig zijn, zoals bestralingstherapie of chemotherapie.

Concluderend kan worden gesteld dat congenitale familiale fibromatose een zeldzame genetische aandoening is die kan leiden tot de vorming van bindweefseltumoren. De behandeling van deze ziekte kan complex zijn en vereist een individuele aanpak, afhankelijk van de locatie van de tumoren en hun grootte. Als u congenitale familiale fibromatose vermoedt, raadpleeg dan uw arts voor diagnose en behandeling.

Fibromateuze dysplasie (polyfibromatose) is een klinische, genetische en fenotypische heterogene ziekte die wordt gekenmerkt door overmatige proliferatie van mesenchymale cellen met de vorming van post-inflammatoire hypercellulaire fibromateuze knooppunten en hun verspreiding door het lichaam, zowel in zachte weefsels als door organen en systemen. Er is een aanzienlijke toename van de morbiditeit en mortaliteit van patiënten, wat vaak leidt tot invaliditeit. De ziekte manifesteert zich vanaf de geboorte of in de vroege stadia van de intra-uteriene ontwikkeling, en manifesteert zich eerst voornamelijk als huidvervormingen, maar met een grote waarschijnlijkheid dat zich op natuurlijke wijze laesies in andere organen en systemen manifesteren. De introductie van moleculair biologische methoden heeft het mogelijk gemaakt om verschillende varianten van genetische defecten te identificeren. De meeste gevallen van de ziekte worden geassocieerd met schade aan het gen dat zich op chromosoom 5q14.3 bevindt en codeert voor een van de regulerende subeenheden van histondeacetylasen, SHFM1. In veel gevallen is FFD een gevolg van een gebrekkige overerving, waarbij mensen met bepaalde genotypen een grotere kans hebben om de ziekte te ontwikkelen.\n\nDe 4SH3-familie is een familie van eiwitten die betrokken zijn bij verschillende cellulaire processen in cellen van alle drie