Fibromatosis Veleszületett Családi

Fibromatosis veleszületett család: okok, tünetek és kezelés

A familiáris veleszületett fibromatosis, más néven familiáris veleszületett fibromatosis vagy FCF, egy ritka genetikai betegség, amelyet a kötőszöveti daganatok, az úgynevezett fibromák kialakulása jellemez. Ezek a miómák a test bármely részén előfordulhatnak, de leggyakrabban a karokban és a lábakban fordulnak elő.

A veleszületett családi fibromatózis okai az öröklődéshez kapcsolódnak. A legtöbb veleszületett családi fibromatózist a kötőszövet növekedéséért felelős gén mutációja okozza. Ha ez a gén több példányban is megtalálható a szervezetben, az veleszületett családi fibromatosis kialakulásához vezethet.

A veleszületett családi fibromatózis tünetei a mióma helyétől függően változhatnak. Ezek általában lágy, fájdalommentes daganatok, amelyek idővel megnövekedhetnek. A daganatok nyomást gyakorolhatnak a környező szövetekre, kellemetlen érzést vagy funkcióvesztést okozva.

A veleszületett családi fibromatózis kezelése magában foglalhatja a miómák műtéti eltávolítását, ha kellemetlen érzést okoznak vagy veszélyeztetik az egészséget. Mivel azonban a veleszületett familiáris fibromatosis új daganatok megjelenéséhez vezethet, a sebészeti kezelés hosszú távon nem feltétlenül hatékony. Ez radikálisabb kezeléseket, például sugárterápiát vagy kemoterápiát igényelhet.

Összefoglalva, a veleszületett családi fibromatózis egy ritka genetikai rendellenesség, amely kötőszöveti daganatok kialakulásához vezethet. Ennek a betegségnek a kezelése összetett lehet, és egyéni megközelítést igényel, a daganatok helyétől és méretétől függően. Ha veleszületett családi fibromatózisra gyanakszik, forduljon orvosához a diagnózis és a kezelés érdekében.

A fibromatosus dysplasia (polyfibromatosis) egy klinikai, genetikai és fenotípusos heterogén betegség, amelyet a mesenchymalis sejtek túlzott proliferációja jellemez, gyulladás utáni hipercelluláris fibromatózus csomópontok kialakulásával és ezek elterjedésével a testben, mind a lágy szövetekben, mind a szervekben és rendszerekben. Jelentősen nő a betegek morbiditása és mortalitása, ami gyakran rokkantsághoz vezet. A betegség születéstől fogva, vagy a méhen belüli fejlődés korai szakaszában nyilvánul meg, először elsősorban bőrelváltozásként nyilvánul meg, de nagy a valószínűsége annak, hogy más szervekben és rendszerekben is természetes elváltozások jelentkeznek. A molekuláris biológiai módszerek bevezetése lehetővé tette a genetikai hibák több változatának azonosítását. A betegség legtöbb esetben az 5q14.3 kromoszómán található és a hiszton-dezacetilázok egyik szabályozó alegységét, az SHFM1-et kódoló gén károsodásához kapcsolódik. Az FFD sok esetben a hibás öröklődés következménye, bizonyos genotípusú embereknél nagyobb valószínűséggel alakul ki a betegség.\n\nA 4SH3 család olyan fehérjék családja, amelyek mindhárom sejtben különböző sejtfolyamatokban vesznek részt.