Fibromatose medfødt familiær

Fibromatose medfødt familie: årsager, symptomer og behandling

Familiær medfødt fibromatose, også kendt som familiær medfødt fibromatose eller FCF, er en sjælden genetisk sygdom, der er karakteriseret ved dannelsen af ​​bindevævssvulster kaldet fibromer. Disse fibromer kan forekomme i alle dele af kroppen, men de er mest almindelige i arme og ben.

Årsagerne til medfødt familiær fibromatose er forbundet med arvelighed. De fleste tilfælde af medfødt familiær fibromatose er forårsaget af en mutation i genet, der er ansvarlig for væksten af ​​bindevæv. Hvis dette gen findes i flere kopier i kroppen, kan det føre til udvikling af medfødt familiær fibromatose.

Symptomer på medfødt familiær fibromatose kan variere afhængigt af fibromernes placering. Disse er normalt bløde, smertefrie tumorer, der kan øges i størrelse over tid. Tumorer kan lægge pres på omgivende væv, hvilket forårsager ubehag eller funktionstab.

Behandling af medfødt familiær fibromatose kan omfatte kirurgisk fjernelse af fibromer, hvis de forårsager ubehag eller truer helbredet. Men da medfødt familiær fibromatose kan føre til fremkomsten af ​​nye tumorer, er kirurgisk behandling muligvis ikke effektiv på lang sigt. Dette kan kræve mere radikale behandlinger såsom strålebehandling eller kemoterapi.

Som konklusion er medfødt familiær fibromatose en sjælden genetisk lidelse, der kan føre til dannelse af bindevævssvulster. Behandling af denne sygdom kan være kompleks og kræver en individuel tilgang, afhængigt af tumorernes placering og deres størrelse. Hvis du har mistanke om medfødt familiær fibromatose, skal du kontakte din læge for diagnose og behandling.

Fibromatøs dysplasi (polyfibromatose) er en klinisk, genetisk og fænotypisk heterogen sygdom karakteriseret ved overdreven spredning af mesenkymale celler med dannelse af post-inflammatoriske hypercellulære fibromatøse knuder og deres spredning i hele kroppen, både i blødt væv og gennem organer og systemer. Der er en betydelig stigning i sygelighed og dødelighed blandt patienter, hvilket ofte fører til invaliditet. Sygdommen manifesterer sig fra fødslen eller i de tidlige stadier af intrauterin udvikling, først manifesterer sig hovedsageligt som huddeformationer, men med stor sandsynlighed for naturligt manifesterende læsioner af andre organer og systemer. Indførelsen af ​​molekylærbiologiske metoder har gjort det muligt at identificere flere varianter af genetiske defekter. De fleste tilfælde af sygdommen er forbundet med beskadigelse af genet placeret på kromosom 5q14.3 og koder for en af ​​de regulatoriske underenheder af histon-deacetylaser, SHFM1. I mange tilfælde er FFD en konsekvens af defekt arv, hvor personer med visse genotyper er mere tilbøjelige til at udvikle sygdommen.\n\n4SH3-familien er en familie af proteiner involveret i forskellige cellulære processer i celler af alle tre