Вродена фамилна фиброматоза

Вродена фамилна фиброматоза: причини, симптоми и лечение

Фамилната вродена фиброматоза, известна още като фамилна вродена фиброматоза или FCF, е рядко генетично заболяване, което се характеризира с образуването на тумори на съединителната тъкан, наречени фиброми. Тези фиброиди могат да се появят във всяка част на тялото, но най-често се срещат в ръцете и краката.

Причините за вродена фамилна фиброматоза са свързани с наследствеността. Повечето случаи на вродена фамилна фиброматоза са причинени от мутация в гена, отговорен за растежа на съединителната тъкан. Ако този ген се намира в няколко копия в тялото, това може да доведе до развитие на вродена фамилна фиброматоза.

Симптомите на вродена фамилна фиброматоза могат да варират в зависимост от местоположението на фиброидите. Това обикновено са меки, безболезнени тумори, които могат да увеличат размера си с времето. Туморите могат да окажат натиск върху околната тъкан, причинявайки дискомфорт или загуба на функция.

Лечението на вродена фамилна фиброматоза може да включва хирургично отстраняване на фиброиди, ако причиняват дискомфорт или застрашават здравето. Въпреки това, тъй като вродената фамилна фиброматоза може да доведе до появата на нови тумори, хирургичното лечение може да не е ефективно в дългосрочен план. Това може да изисква по-радикални лечения като лъчетерапия или химиотерапия.

В заключение, вродената фамилна фиброматоза е рядко генетично заболяване, което може да доведе до образуване на тумори на съединителната тъкан. Лечението на това заболяване може да бъде комплексно и изисква индивидуален подход, в зависимост от местоположението на туморите и техния размер. Ако подозирате вродена фамилна фиброматоза, консултирайте се с Вашия лекар за диагноза и лечение.

Фиброматозната дисплазия (полифиброматоза) е клинично, генетично и фенотипно хетерогенно заболяване, характеризиращо се с прекомерна пролиферация на мезенхимни клетки с образуване на постинфламаторни хиперцелуларни фиброматозни възли и тяхното разпространение в тялото, както в меките тъкани, така и в органите и системите. Наблюдава се значително увеличение на заболеваемостта и смъртността на пациентите, водещи често до инвалидизация. Заболяването се проявява от раждането или в ранните етапи на вътрематочно развитие, като първо се проявява предимно като кожни деформации, но с голяма вероятност от естествено проявяване на лезии в други органи и системи. Въвеждането на молекулярно-биологични методи направи възможно идентифицирането на няколко варианта на генетични дефекти. Повечето случаи на заболяването са свързани с увреждане на гена, разположен на хромозома 5q14.3 и кодиращ една от регулаторните субединици на хистонови деацетилази, SHFM1. В много случаи FFD е следствие от дефектно наследяване, като хората с определени генотипове са по-склонни да развият заболяването.\n\nФамилията 4SH3 е група протеини, участващи в различни клетъчни процеси в клетките и на трите