Фіброматоз Вроджений Сімейний

Фіброматоз Вроджений Сімейний: причини, симптоми та лікування

Фіброматоз уроджений сімейний, також відомий як поліфіброматоз уроджений сімейний або FCF (familial congenital fibromatosis) - це рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується утворенням пухлин сполучної тканини, які називаються фібромами. Ці фіброми можуть виникати у будь-яких частинах тіла, але найчастіше вони зустрічаються в ділянці рук та ніг.

Причини виникнення фіброматозу уродженого сімейного пов'язані зі спадковістю. Більшість випадків фіброматозу уродженого сімейного викликано мутацією гена, відповідального за зростання сполучної тканини. Якщо цей ген знаходиться в декількох копіях в організмі, це може призвести до розвитку фіброматозу вродженого сімейного.

Симптоми фіброматозу вродженого сімейного можуть змінюватись в залежності від місця розташування фібромів. Зазвичай, це м'які, безболісні пухлини, які можуть збільшуватися в розмірі з часом. Пухлини можуть чинити тиск на навколишні тканини, викликаючи дискомфорт або порушення функцій.

Лікування фіброматозу вродженого сімейного може містити хірургічне видалення фібромів, якщо вони викликають дискомфорт або загрожують здоров'ю. Однак, оскільки фіброматоз уроджений сімейний може призвести до появи нових пухлин, хірургічне лікування може бути неефективним у довгостроковій перспективі. Це може вимагати радикальніших методів лікування, таких як променева терапія або хіміотерапія.

На закінчення, фіброматоз уроджений сімейний є рідкісним генетичним захворюванням, яке може призводити до утворення пухлин сполучної тканини. Лікування цього захворювання може бути складним і потребує індивідуального підходу, залежно від місця розташування пухлин та їх розмірів. Якщо у вас є підозра на фіброматоз уроджений сімейний, зверніться до лікаря для діагностики та лікування.

Фіброматозна дисплазія (поліфіброматози) - клініко-генетичне та фенотипове гетерогенне захворювання, що характеризується надмірною проліферацією мезенхімальних клітин з утворенням післязапальних гіперцелюлярних фіброматозних вузлів і поширенням їх по всьому організму і в м'яких тканинах. Спостерігається значне збільшення захворюваності та смертності пацієнтів, що часто призводить до інвалідизації. Захворювання проявляється від народження або на ранніх термінах внутрішньоутробного розвитку, вперше маніфестуючи переважно шкірними деформаціями, але з високою ймовірністю закономірно маніфестуючими ураженнями інших органів та систем. Використання молекулярно-біологічних методів дозволило ідентифікувати кілька варіантів генетичних дефектів. Більшість випадків захворювання пов'язані з ураженням гена, розташованого на хромосомі 5q14.3 і кодує один із регуляторних субодиниць гістонових деацетилаз, SHFM1. У багатьох випадках FFD є наслідком дефектної спадковості, причому у людей з певними генотипами більш ймовірний розвиток захворювання.