Fibromatóza vrozená familiární

Fibromatóza vrozená rodina: příčiny, příznaky a léčba

Familiární vrozená fibromatóza, známá také jako familiární kongenitální fibromatóza nebo FCF, je vzácná genetická porucha, která je charakterizována tvorbou nádorů pojivové tkáně nazývaných fibromy. Tyto fibroidy se mohou vyskytovat v jakékoli části těla, ale nejčastěji se vyskytují na pažích a nohou.

Příčiny vrozené familiární fibromatózy jsou spojeny s dědičností. Většina případů vrozené familiární fibromatózy je způsobena mutací v genu odpovědném za růst pojivové tkáně. Pokud je tento gen v těle nalezen v několika kopiích, může to vést k rozvoji vrozené familiární fibromatózy.

Příznaky vrozené familiární fibromatózy se mohou lišit v závislosti na umístění myomů. Obvykle se jedná o měkké, nebolestivé nádory, které se mohou časem zvětšit. Nádory mohou vyvíjet tlak na okolní tkáň, což způsobuje nepohodlí nebo ztrátu funkce.

Léčba vrozené familiární fibromatózy může zahrnovat chirurgické odstranění fibroidů, pokud způsobují nepohodlí nebo ohrožují zdraví. Protože však vrozená familiární fibromatóza může vést ke vzniku nových nádorů, chirurgická léčba nemusí být z dlouhodobého hlediska účinná. To může vyžadovat radikálnější léčbu, jako je radiační terapie nebo chemoterapie.

Závěrem lze říci, že vrozená familiární fibromatóza je vzácná genetická porucha, která může vést ke vzniku nádorů pojivové tkáně. Léčba tohoto onemocnění může být složitá a vyžaduje individuální přístup v závislosti na lokalizaci nádorů a jejich velikosti. Pokud máte podezření na vrozenou familiární fibromatózu, poraďte se se svým lékařem o diagnostice a léčbě.

Fibromatózní dysplazie (polyfibromatóza) je klinické, genetické a fenotypové heterogenní onemocnění charakterizované nadměrnou proliferací mezenchymálních buněk s tvorbou pozánětlivých hypercelulárních fibromatózních uzlin a jejich šířením po celém těle, jak v měkkých tkáních, tak po orgánech a systémech. Dochází k výraznému nárůstu nemocnosti a mortality pacientů, což často vede k invaliditě. Onemocnění se projevuje již od narození nebo v raných fázích nitroděložního vývoje, nejprve se projevuje především jako kožní deformace, ale s vysokou pravděpodobností přirozeně se projevující léze jiných orgánů a systémů. Zavedení molekulárně biologických metod umožnilo identifikovat několik variant genetických defektů. Většina případů onemocnění je spojena s poškozením genu lokalizovaného na chromozomu 5q14.3 a kódujícího jednu z regulačních podjednotek histonových deacetyláz, SHFM1. V mnoha případech je FFD důsledkem defektní dědičnosti, u lidí s určitými genotypy je pravděpodobnější, že se u nich vyvine onemocnění.\n\nRodina 4SH3 je rodina proteinů, které se účastní různých buněčných procesů v buňkách všech tří